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胎儿染色体核型分析文献资料
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600例高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析
目的：分析高龄孕妇的胎儿染色体核型，探讨异常核型发病几率。方法自2014年1月至2015年1月于我院进行羊膜腔穿刺的高龄孕妇600例，抽取羊水行细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果600例穿刺及细胞培养成功率100%，核型分析异常的为19例，检出率为3.17%，其中，数目异常为14例，占异常核型73.68%；结构异常4例占异常核型21.05%；嵌合体1例占异常核型5.27%。结论对高龄孕妇行产前细胞遗传学诊断是减少染色体异常儿出生的有效手段。
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攀西地区933例羊水穿刺胎儿染色体核型分析
目的：探讨产前诊断技术在攀西地区出生缺陷与染色体异常疾病孕期检出中的作用及意义。方法：回顾性分析2009年5月-2011年12月四川省产前诊断中心攀枝花分中心933例高危孕妇16~22+6周羊水穿刺，细胞培养G显带核型结果，总结产前诊断指征及检测结果。结果：共检测出胎儿染色体异常携带者38例，占4.07%。其中染色体数目异常10例，占1.07%。染色体结构异常及正常变异核型共28例，占3.00%。结论：孕期产前筛查、针对性超声及产前诊断技术的结合对孕前染色体异常胎儿的检出具有重要作用。而高龄孕妇异常妊娠的比例更为突出，产前诊断对此类孕妇具有特殊意义。
