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鼠数量性状QTL定位的研究进展
人类的许多种疾病都表现为数量性状,而利用人类本身很难找到控制这些数量性状的遗传位点,鼠却能弥补人类自身的不足,它不仅繁殖性能好,而且其基因组与人类有较高的同源性,于是研究者们纷纷把鼠作为模式动物来研究控制人类疾病的数量性状基因座(QTL),本文对鼠的一些数量性状QTL定位研究进展进行了综述.
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近交系小鼠数量性状基因的定位克隆策略
许多影响人类健康的重大疾病如高血压、哮喘和肥胖等都是复杂性状相关疾病.模式动物小鼠作为复杂性状研究的重要遗传资源,至今已有2900个数量性状基因座(QTL)在小鼠中被初步定位,然而国内对于小鼠复杂性状相天基因研究的报道并不多.本文埘近交系小鼠在复杂性状研究中的优势以及利用近交系小鼠进行QTL初步定位和精细定位的策略进行了综述,并重点介绍小鼠QTL克隆所面临的挑战,提出利用合作杂交计划和野生小鼠资源解决QTL基因研究费时费力且定位分辨率低等一系列瓶颈问题的新思路.
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ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座
血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子上一段287 bp ALU序列的插入/缺失(I/D)变异与循环ACE水平密切相关.以I/D多态位点为危险标记的病例-对照研究广泛开展,但结果存在差异.ACE基因座外影响循环ACE水平的数量性状基因座(quantitative trait loci,QTL)的发现一定程度上对结果间的差异进行了解释.对决定循环ACE水平QTL的研究,利于对机体循环血压长期调控机制及心脑血管疾病发病机制认识的深入.
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PD相关基因LRRK2表达调控的初探
目的:以C57BL/6J(B6)和DBA/2(D2)小鼠为实验动物,初步探究帕金森病(PD)相关基因LRRK2的表达调控机制,构建LRRK2的表达调控网络.方法:数量性状基因座(eQTL)分析技术分析LRRK2基因在各品系小鼠中的表达情况,并进行遗传学相关分析和区间连锁分析;半定量PCR技术和Real-time PCR检测LRRK2基因在PD模型组和对照组小鼠中的表达量.结果:与NS对照组相比,B6、D2小鼠PD模型组的中脑及前脑中LRRK2基因的mRNA表达水平都发生了非常显著的变化(P<0.01).eQTL分析发现在Affymetrix MOE430芯片中,LRRK2基因共有2个探针位置用于分析其在前脑、中脑的mRNA表达水平.选取探针位置1431394_a_at_A进行检测,结果显示,LRRK2基因在亲本B6、D2及41个BXD RI小鼠前脑、中脑的表达在各品系间的表达量多少不一.遗传学相关分析结果揭示,LRRK2基因与100个基因高度相关,初步构建LRRK2基因的调控网络,该网络包括了Kif21a等21个与LRRK2基因高度相关的基因.区间连锁分析检测引起探针位置 1431394_a_at_A表达水平差异的染色体区域,结果显示在15号染色体和4号染色体各存在一个LRS≥20 的QTL峰.结论:LRRK2基因既存在顺式调控机制又存在反式调控机制.
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小鼠脊髓腰膨大横截面积数量性状基因座研究
应用具有87个标记位点的(A/J)/(C57BL/6J)F2群体的分子遗传图谱对控制小鼠脊髓腰膨大横截面积的数量性状基因座(Quantitative Trait Loci,QTL)进行区间作图.共定位了2个QTL: DXMit140和D15Mit26,并估算了每个QTL的加性效应和贡献率.
