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Hamartin在低氧/缺血耐受中的作用
低氧/缺血是临床上常见的基本病理过程和基本死因,同时也是高原、航天、潜水等极端环境所面临的基本问题.作为细胞内源性保护分子,hamartin能够提高细胞在急性低氧/缺血时的耐受性,具有重要的研究意义.Hamartin在低氧/缺血中的作用已成为研究热点,阐明其在低氧/缺血中的保护作用及其DNA甲基化对低氧/缺血的影响,不仅有利于减轻低氧/缺血的损伤,还可以进一步探讨hamartin及其DNA甲基化在其他病理生理中的作用,为后续的临床研究提供理论指导.本文对hamartin的结构、信号传导机制以及在低氧/缺血中的研究进行综述.
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Hamartin和tuberin在86例肾血管平滑肌脂肪瘤中的表达
目的 探讨hamartin和tuberin蛋白在肾血管平滑肌脂肪瘤中的表达及意义.方法 采用免疫组织化学EnVision二步法检测43例正常肾组织和86例肾血管平滑肌脂肪瘤组织中上述标志物的表达情况.结果 43例正常肾组织中hamartin和tuberin均阳性;在86例肾血管平滑肌脂肪瘤中hamartin的阳性表达率为81.25%,tuberin的阳性表达率为93.75%.结论 Hamartin和tuberin蛋白的失表达可能与部分肾血管平滑肌脂肪瘤的发生有关,散发的肾血管平滑肌脂肪瘤的发病机制可能与结节性硬化综合征相关型有所不同.