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酪氨酸血症I型文献资料
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I型遗传性酪氨酸血症动物模型研究进展
I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不能正常代谢延胡索酸和乙酰乙酸.临床上主要表现为严重的肝、肾损伤,甚至肝癌.依赖基因编辑技术的发展,Fah基因修饰的小鼠、大鼠、兔和小型猪模型均相继成功制备.目前,这些动物模型已经广泛应用于人类HT1疾病的病理生理、肝脏生物学、肝干细胞以及肝癌基因治疗的研究,同时也用于制备人源化肝和人肝细胞扩增的生物反应器.本文拟对I型遗传性酪氨酸血症动物模型的相关研究进展进行综述和探讨,为更好的研究该疾病提供一些线索.
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尼替西农治疗2例酪氨酸血症Ⅰ型的效果分析并文献复习
目的 探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效.方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测.对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月.结果 2例患儿经治疗6个月后血琥珀酰丙酮水平降至正常,血酪氨酸水平下降,分别由201.1和347.2 μmol/L降至132.3和308.4 μmol/L,肝脏缩小,肝功能好转,尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著下降.结论 尼替西农可显著降低酪氨酸血症I型患儿的血琥珀酰丙酮水平,减轻血琥珀酰丙酮对机体的损伤,对酪氨酸血症-I型有较好的疗效.
