您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
中剂量地塞米松抑制试验文献资料
-
21-羟化酶缺陷症临床分析
目的：探讨21-羟化酶缺陷症的临床表现、诊断方法、治疗及转归。方法对2013年4月至2014年5月收治的3例21-羟化酶缺陷症患者的临床表现、诊断方法、治疗与转归进行分析。结果3例患者中，男1例，表现为假性性早熟；女2例，表现假两性畸形，其中1例存在原发性闭经；影像学检查提示肾上腺增生；实验室检查提示血清睾酮增高，中剂量地塞米松抑制试验提示促肾上腺皮质激素、睾酮及黄体酮均可被抑制。确诊后给予补充肾上腺糖皮质激素治疗，1例因购药困难失访，2例治疗半年后随访，血清睾酮水平较前明显下降，1例女患者乳腺开始发育，出现月经来潮。结论21-羟化酶缺陷症一般具有较典型的临床特征，确诊有赖于实验室检查，治疗的目的是补充患者自身分泌不足的糖皮质激素及盐皮质激素，抑制促肾上腺皮质激素及睾酮的分泌，以促使身体及骨骼正常发育。糖皮质激素首选氢化可的松，但是氢化可的松对促肾上腺皮质激素及睾酮的抑制作用较弱，当作用不理想时，可改为泼尼松。
关键词： 21-羟化酶缺陷症 假性性早熟 假两性畸形 睾酮 中剂量地塞米松抑制试验
