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间期荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤13号染色体长臂缺失和免疫球蛋白重链基因易位
目的 探讨多发性骨髓瘤(MM)患者13号染色体长臂缺失[del(13q)]和免疫球蛋白重链(IGH)基因易位[t(14q)]的临床价值.方法 采用直接免疫磁珠法分选骨髓瘤细胞,应用间期荧光原位杂交(FISH)技术对24例MM患者进行del(13 q)和t(14 q)的检测.结果 11例(45.83%)为del(13 q)、9例(37.50%)为t(14q),5例(20.83%)为两个位点均异常、15例(62.50%)为至少1个位点异常.单因素分析显示,治疗有效组(n=14)del(13q)的阳性率为35.71%、无效组(n=9)为66.67%,两组比较差异无显著性(P=0.214);治疗有效组t(14q)的阳性率为21.43%、无效组为66.67%,两组比较差异无显著性(P=0.077).多因素分析显示,del(13q)(OR=5.761,95%CI 0.500～66.391,P=0.160)、t(14q)(OR=6.576,95%C10.580～74.614,P=0.129)和校正血清钙水平(0R=8.080,95%C1 0.738～88.427,P=0.087)是相对独立的、影响MM疗效的负性因素.结论 间期FISH是一种检测MM患者骨髓瘤细胞突变的敏感方法,具有临床应用价值.del(13q)、t(14q)以及校正血清钙水平对判断临床疗效和预后具有指导作用.
关键词： 多发性骨髓瘤 间期荧光原位杂交技术 13号染色体 免疫球蛋白重链 疗效 -
一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法
目前制备骨髓染色体方法主要有直接法、短期培养法和同步化法.同步化法操作技术要求高、分裂指数低,不易推广[1].随着间期荧光原位杂交技术及比较基因组杂交技术应用于白血病的研究,拓展了染色体分析的范围,提高了识别异常的能力,但因荧光试剂和检测设备昂贵,尚难广泛应用于临床.我们介绍一种改良的骨髓染色体制备与G显带方法.我们应用该方法对150例恶性血液病患者进行骨髓染色体检查,获得了满意效果.现将具体方法介绍如下.
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间期荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤3号染色体三体
传统细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)研究显示,20%～50%的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者具有克隆性染色体异常[1],其中64%为超二倍体数目异常[2],涉及多种染色体三体.3号染色体三体是其中常见的一种[3].由于骨髓瘤浆细胞的分裂活性低,CC检查常失败,而间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术由于不受细胞分裂的影响,可以更准确地检测MM的细胞遗传学异常[4].我们同时应用CC和FISH技术对50例MM患者进行3号染色体三体检测,现报道如下.
关键词： 间期荧光原位杂交技术 多发性骨髓瘤 染色体 -
急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值.方法 选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况.结果 在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21) 易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相.在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性.结论 对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观.
