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含1555位点的线粒体DNA拷贝数与非综合征型耳聋临床表型的关系
目的 定量检测非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G突变型/野生型的拷贝数,探讨mtDNA A1555G突变型的拷贝数与临床表型之间的关系.方法 建立RT-ARMS-qPCR系统对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算其突变的比例.结合散发组和家系组耳聋患者的临床资料,分析mtDNA A1555G突变型的拷贝数与耳聋严重程度的关系.结果 散发组mtDNA A1555G同质性突变的患者中,突变拷贝数与耳聋轻重程度无关(R=0.001,P=0.997);散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型与野生型的拷贝数比例与耳聋轻重程度相关(R=0.771,P=0.003);家系组mtDNA A1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.341,P=0.022);家系组mtDNA A1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.85,P=0.015).结论 含mtDNA A1555G点突变的拷贝数与非综合征性耳聋的严重程度密切相关,为揭示非综合征耳聋临床表型多样性奠定了基础.
关键词： 非综合征型耳聋 mtDNA 1555 RT-ARMS-qPCR系统 拷贝数
