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基于文本挖掘的高通量癌症基因组数据注释
癌症基因组学科学计划的实施，推进了分子层面疾病诊断、疾病预防检测和靶向治疗等临床应用，积累了大规模的癌症基因组学数据，对癌症基因组数据进行有效挖掘和利用，成为该领域的研究重点。在高通量癌症基因组学数据挖掘的基础上，以美国国家癌症研究中心的癌症基因组数据为研究对象，利用文本挖掘技术对特异癌症基因加以注释和可视化展示，即从基因功能描述文本中识别疾病实体和药物实体，从临床应用的角度注释高通量数据挖掘结果，便于研究人员从高通量的数据和科学文献中发现疾病、药物及基因之间的关系。
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病理基因测序技术及临床应用
目的:应用基因测序仪对肿瘤及相关疾病进行临床病理基因直接测序,以指导医疗保健、疾病预防、基因治疗.方法:石蜡组织、血液标本提取DNA,经凝胶成像及核酸定量仪定量、定性,设计相应的引物及购买测序试剂盒,经PCR扩增后进行基因测序,通过Seq-Scap软件诊断分析测序结果,并对阳性结果做反向测序证实.结果:石蜡组织标本DNA提取成功率80%,总提取成功率90%以上,在此基础上的PCR扩增、纯化及测序成功率达99%.测序基线平整,平均信号强度在200～1 000之间,噪音＜5,Raw基线接近0.预报分子靶向药物治疗有效率及无效率均达100%.结论:临床病理基因测序是癌症基因组计划的核心内容,基因测序技术可以快速准确地完成肿瘤基因序列分析,该技术重复率高、结果可靠、科学性强,是分子病理学发展的一个重要新领域.
关键词： 基因测序 癌症基因组 Seq-Scap软件 -
癌症基因组测序研究进展
癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病.同时,不同癌症患者甚至是同一癌症患者的不同细胞都具有独特的遗传突变,使得癌症研究、治疗和检测充满挑战.而高通量测序技术快速发展使得从分子水平全面大样本量研究癌症成为可能.目前,癌症基因组测序数据分析已取得较多的研究成果,也产生了大量的癌症基因数据.那么,怎样充分利用这些数据资源呢？这篇文章综述了癌症基因组测序数据现状及其分析进展,并展望未来大规模癌症基因组数据挖掘,以期对癌症基因数据整合和利用具有一定的推动作用.
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癌症基因组研究计划概述
当前,生命科学领域已经绘制出蕴涵人类生命奥秘的人类基因组图谱.随后的基因组学、蛋白质组学、药物研发、临床研究及疾病预测等领域针对癌症的研究也由横向向纵深不断拓展.
