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糖脂代谢性疾病文献资料
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奎屯地区成年型尼曼-匹克病的临床诊断研究
尼曼-匹克病(Niemaoh-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病.由于鞘磷脂酶活力降低或缺乏,导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中,骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统中都可见到尼曼-匹克细胞.NPD按发病年龄分为3型:婴儿型、幼年型、成年型,成年型NPD非常罕见[1].现将新疆生产建设兵团奎屯农七师医院建院以来诊治的2例成年型NPD病例报告如下.1病例摘要例1患者为男性,65岁,汉族,退休,以"反复咳嗽、咳痰,气喘10余年,加重3d"为主诉人院,既往有慢性胃炎病史,对磺胺类药物过敏.查体:体温37.6 ℃,呼吸28次/min,收缩压110 mm Hg,舒张压60 mm Hg;咽无充血,两肺呼吸音粗,双肺底可闻及湿性哕音;心率120次/min,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音;腹平软,剑突下轻度压痛,无反跳痛,肝脾未触及,肠鸣音正常;双下肢无水肿.
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误诊为再生障碍性贫血的成人尼曼-匹克病1例
患者,女,44岁,主因心慌、乏力2月于2009-02-25入院.门诊查血常规:白细胞2.29×109/L,红细胞1.2×109/L,血红蛋白58 g/L,血小板6×109/L,以"全血细胞减少,再障"收住.查体:重度贫血貌,全身皮肤无出血点及瘀斑,浅表淋巴结无肿大,心肺查体未见阳性体征,肝脾肋下未触及.胸部正位片、心电图正常.B超:肝大小正常,脂肪肝(轻度),胆、胰、脾、肾正常.骨髓活检结果:骨髓增生不均一;间质中细胞成分以红系中晚阶段为主,粒系分布未见明显异常;巨核细胞少见.
