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1．5TMRI常规序列及水成像用于儿童内耳畸形的诊断价值
目的：探讨MRI在儿童内耳畸形中的应用价值。方法选择2013年7月至2015年12月在深圳市龙华新区人民医院和北京大学深圳医院诊治的疑似内耳畸形患儿30例（60耳），其中男性13例，女性17例；年龄1～14岁，平均年龄9岁。选择6例内耳正常志愿者（对照组），其中男性3例，女性3例；年龄1～16岁，平均年龄10岁。采用Philips Achieva 1．5 T MRI扫描仪对临床拟诊为感音性神经性耳聋（SNHL）患儿进行蜗神经MRI成像和内耳水成像，正常志愿者进行MRI对照检查。结果30例患儿中，内耳重型畸形9例（30%）（Michel畸形4例7耳，Mondini畸形2例4耳，蜗神经缺如3例5耳）；内耳相对轻型畸形21例（70%）（共腔畸形2例4耳，蜗管发育不全性聋2例4耳，Scheibe型畸形5例10耳，前庭导水管扩大10例19耳，内听道畸形而耳蜗及蜗神经发育正常或不良2例3耳）。其中含有3例两组交叉复合畸形即左右耳分别为重型和相对轻型内耳畸形。结论 MRI较为准确判断患儿内耳畸形、蜗神经发育状况，并可对畸形轻重程度分类，可为人工耳蜗植入适应证与禁忌证提供影像证据，在诊断SNHL中发挥着重要价值。
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1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究
目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况.方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照.结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A＞G和3309+26 C＞T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A.结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs.
关键词： Werner综合征 WRN基因 突变 感音性神经性耳聋 编码区单核甘酸多态性 -
伴神经性耳聋的Werner综合征1例国内首报
目的 探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识.方法 报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查.结果 各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变.其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征.结论 伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究.
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154例先天耳聋儿童内耳MRI分析
目的 讨论MRI在先天感音神经性耳聋患儿内耳畸形的诊断、分型及颅内病变筛查的临床意义.方法 收集因先天耳聋就诊患儿,临床初步诊断先天感音神经性耳聋患儿154例,行内耳及颅脑常规MRI检查,分析其内耳病变情况及颅脑情况.结果 154例患儿中,内耳MRI表现有异常、颅脑MRI正常者54例(35％),其中耳蜗、前庭、半规管发育异常23例,6例合并耳蜗神经未发育,6例合并蜗神经发育不良,前庭导水管扩大23例,单纯耳蜗神经发育不良8例.内耳MRI表现正常,脑室周围白质发育不良20例(13％).轻度脑积水、胼胝体发育不良1例(0.7％),巨脑回1例(0.7％),双侧前庭导水管扩大伴双侧侧脑室周围白质异常1例(0.7％).内耳及脑实质MRI表现正常、乳突炎5例(3％),内耳及颅脑正常72例(47％).结论 MRI具有无创伤、高组织分辨力、多平面成像等优势,对了解内耳有无畸形及畸形分类有重要意义.颅脑常规MRI对于排除耳蜗神经以上颅脑病变有重要意义.
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护理干预在磁共振3.0T内耳水成像儿童感音性耳聋检查中的应用
目的:探讨护理干预措施在磁共振3.0T内耳水成像儿童感音性耳聋(SNHL)检查中的应用价值.方法:搜集本院对象52例(2017年2月—2018年5月)其中男(28例)女(24例)大年龄为15岁,小年龄为11个月,平均为6.55岁,利用症状,CAP(听觉行为分级标准)及SIR(言语可懂度分级标准)统计分析.结果:通过利用在检查整个过程中护理干预措施功能数据情况"均可用"共47例,症状为"BOLD动了",共4例,有1例无法配合无BOLD.结论:儿童意志力、自觉力、自制力差、加上患儿是语前聋儿童、环境改变和MRI噪音大、检查耗时长等因素导致不能顺利地完成检查,因此做好检查过程中的护理准备工作是决定检查成功与失败的关键.
