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淋巴酪氨酸磷酸酶文献资料
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PTPN22基因多态性与自身免疫性内分泌疾病
蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因位于染色体1p13.3-13.1,编码淋巴酪氨酸磷酸酶(LYP).它通过与Src酪氨酸激酶C端(Csk)相互作用,使已磷酸化的Src家族Lck、Fyn和Zap-70激酶脱磷酸化,下调T细胞信号.另外,LYP还通过与Csk结合协同抑制T细胞信号,与转接分子--生长因子受体连接蛋白2(Grb2)相互作用,在T细胞信号中起负调节作用.研究发现,PTPN22基因C1858T位点错义突变,引起LYP蛋白620位密码子由精氨酸突变为色氨酸,与Csk亲和力明显降低,导致T细胞活性增强,可能诱发自身免疫性疾病.近来研究表明,该基因突变与1型糖尿病、Graves病和桥本甲状腺炎等多种自身免疫性内分泌疾病相关.
