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PTPN22基因多态性与肺结核易感性关系的病例对照研究
目的：探讨中国汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型（ PTPN22）基因多态性（PTPN22 R620W 和 PTPN22 R263Q）与肺结核发病的关系，并分析影响肺结核发病的环境因素。方法采用病例对照研究设计，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测235例病例和251例对照的 PTPN22基因 R620W 和 R263Q 位点的基因型分布；对肺结核相关环境因素进行问卷调查，进行单因素和多因素 Logistic 回归分析，比较两组基因型和等位基因频率。结果 R620W （C1858T）：CC、CT、TT 基因型在病例组和对照组的分布频率分别为233（99.15％）、2（0.85％）、0（0％）和240（95.62％）、11（4.38％）、0（0％）；C 和 T 等位基因在病例组和对照组的频率之比为0.19（0.43％/2.19％），OR＝0.19，95％ CI 为0.07~0.35；R263Q（G788A）：GG、GA、AA 基因型在病例组和对照组的分布频率分别为218（92.77％）、17（7.31％）、0（0％）和248（98.71％）、3（1.29％）、0（0％）；G 和 A 等位基因在病例组和对照组的频率之比为6.03（3.62％/0.60％），OR ＝6.03，95％ CI为2.12~18.38。结论 PTPN22基因 R263Q GG 基因型可能是中国汉族人的肺结核易感基因型。
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PTPN22基因多态性与自身免疫性内分泌疾病
蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因位于染色体1p13.3-13.1,编码淋巴酪氨酸磷酸酶(LYP).它通过与Src酪氨酸激酶C端(Csk)相互作用,使已磷酸化的Src家族Lck、Fyn和Zap-70激酶脱磷酸化,下调T细胞信号.另外,LYP还通过与Csk结合协同抑制T细胞信号,与转接分子--生长因子受体连接蛋白2(Grb2)相互作用,在T细胞信号中起负调节作用.研究发现,PTPN22基因C1858T位点错义突变,引起LYP蛋白620位密码子由精氨酸突变为色氨酸,与Csk亲和力明显降低,导致T细胞活性增强,可能诱发自身免疫性疾病.近来研究表明,该基因突变与1型糖尿病、Graves病和桥本甲状腺炎等多种自身免疫性内分泌疾病相关.
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类风湿性关节炎相关基因PTPN22 C1858T在中国6个民族中的遗传多态性研究
目的 研究与类风湿性关节炎相关的PTPN22 C1858T在中国蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族6个民族中的遗传多态性.方法 应用PCR-RFLP方法检测6个民族共539个个体中PTPN22 1858T等位基因频率.结果 6个民族中PTPN22 1858T等位基因频率是0.0195(n=539)分布符合Hardy-Weinberg平衡;在蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族民族中PTPN22 1858T等位基因频率分别是0.0114、0.0143、0、0.0698、0.0216和0,且6个民族间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 获得了中国6个民族PTPN22 1858T等位基因频率数据,为评估中国不同人群对类风湿性关节炎的遗传易感性及流行病学研究提供了基本的数据.
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PTPN22基因1123G>C单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究
为探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)基因1123G>C(rs2488457)单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性.采用Taqman-MGB探针建立了1123G>C位点的实时荧光定量PCR的分型方法,对104例SLE患者、105例其他风湿病患者、101例健康体检者进行分型.同时采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(dsDNA)抗体.结果显示SLE组PTPN22基因SNP CC基因型与其他风湿病组及健康对照组有显著性差异(P<0.05),SLE组PTPN22基因CC基因型(基因频率:0.221)明显高于其他风湿病组(包括AS、SS、PBC组)、健康对照组(基因频率:0.030),其他风湿病组PTPN22基因SNPCC基因型与健康对照组无统计学意义(P>0.05),SLE组C等位基因频率为0.447明显高于其他风湿病组和健康对照组.此结果符合Hardy-Weinberg平衡定律.SLE组PTPN22各基因型ANA、抗dsDNA抗体差异无统计学意义(P>0.05).因而PTPN22基因SNP与SLE患者有一定的相关性,由于SLE患者地区和种族差异,PTPN22基因变异位点可能不同.
关键词： 红斑狼疮 系统性 PTPN22 多态性单核苷酸 TaqMan-MGB探针 -
PTPN22单核苷酸多态性在自身免疫性疾病中的研究进展
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是基因组中一种常见的遗传变异,可作为新一代遗传标记,成为定位疾病相关基因的有力工具.近年研究发现,蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(the protein tyrosine phosphatase nonreceptor 22,PTPN22)单核苷酸多态性作为自身免疫病的易感基因,在自身免疫性疾病中发挥着重要的作用.
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不同PTPN22-11236》C多态性基因型RA患者间血清GPI的比较
目的 探讨类风湿关节炎(RA)易感基因尸TPN22-11236 > C多态性不同基因型别间血清葡萄糖-6-磷酸异构酶(GPI)水平差异.方法 采用ELISA法检测68例RA患者、69例非RA自身免疫性疾病(AID)患者和77例体检健康者血清GPI水平,PCR-RFLP技术检测PTPN22-1123G > C多态性分布.结果 RA患者血清中GPI浓度显著高于非RA AID患者和健康对照组(P均<0.01).在RA活动组和非活动组,亦有显著差异(P<0.01).PTPN22-11236>C多态性位点在RA中的分布为:CC19例、CG 25例和GG 24例,GG型RA患者的GPI浓度显著高于CC型(P<0.05).结论 PTPN22-1123G > C不同基因型RA患者血清GPI浓度具有显著性差异,提示T淋巴细胞的抗原刺激反应性对GPI浓度可能有影响.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸异构酶 类风湿关节炎 PTPN22 -
PTPN22基因启动子-1123G＞C多态性与温州地区桥本甲状腺炎的相关性研究
目的:了解温州地区汉族人群PTPN22基因启动子- 1123G＞C位点的基因型分布；探讨该基因单核苷酸多态性与桥本甲状腺炎的关系.方法:运用单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术( PCR - SASP)测定无亲缘关系的270例温州地区汉族人群的PTPN基因启动子-1123位点单核苷酸多态性(正常对照组120例,桥本甲状腺炎组150例).结果:桥本甲状腺炎组PTPN22基因启动子-1123位点的GG、GC和CC基因型频率分别为0.207、0.627和0.167,基因G和C频率分别为0.520和0.480;正常对照组基因型表达频率分别为0.375、0.475和0.150,G和C基因频率分别为0.613和0.388；PTPN22基因启动子- 1123位点多态性的分布频率在对照组和病例组间差别有统计学意义(x2=9.57,P＜0.05),且C基因频率在病例组中显著高于对照组(x2=4.633,P＜0.05).结论:PTPN基因启动子-1123G＞CSNP与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎的发生有相关性,-1123 C基因是HT的易感基因.
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PTPN22基因多态性与自身免疫相关疾病的研究进展
自身免疫性疾病是由多重性因素导致的免疫调节功能紊乱,目前主要认为是遗传易感性与环境因素相互作用导致的,其发病的机制尚不明确.近几年的研究表明,蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22 (PTPN22)基因的单核苷酸多态性作为遗传易感性这一因素,表现出与自身免疫性疾病的相关性,而且在地域、种族中表现出了差异性,本文从PTPN22基因多个基因位点的多态性在不同人群中的遗传性特点作一总结.
关键词： PTPN22 自身免疫性疾病 糖尿病 冠状动脉硬化性心脏病 溃疡性结肠炎 -
PTPN22基因多态性与安徽汉族人群Graves病的关系
目的 研究中国安徽地区汉族人群中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)C1858T基因多态性与Graves病之间的相关性.方法 运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术分析82例GD患者和70例健康人PTPN22基因型,比较两组1858位点基因型和等位基因频率.结果 病例组和健康对照组均为CC基因型,未检测到T等位基因.结论 PTPN22 C1858T基因多态性与安徽地区汉族人群Graves病的发生无相关性.
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PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究
目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系.方法 选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22 G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率.结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05).结论 广东地区人群PTPN22 788位点不存在多态性,G788A和A10281 188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性.
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蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22与类风湿性关节炎的关系
类风湿性关节炎(RA)是以对称性的多关节炎为主要临床表现的异质性、系统性和自身免疫性疾病。近年来，除主要组织相容性位点(MHC位点)以外，与 RA 发病有关的易感基因不断被发现，其中蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)单核苷酸多态性(SNP)作为 RA的一个易感基因是目前公认的除 MHC 之外与自身免疫性疾病发病相关的重要的危险因子。本文总结PTPN22基因与 RA 的相关研究结果与观点，主要阐述两者的作用关系，旨在为检测PTPN22基因变异位点诊断 RA提供有价值的信息。
