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有机酸代谢性疾病文献资料
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儿童有机酸代谢性疾病的神经影像学研究进展
有机酸代谢性疾病是由于氨基酸、脂肪和糖代谢异常导致中间代谢产物--有机酸增加,从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病.神经系统影像学检查在儿童有机酸代谢性疾病的诊断、预后和随访的研究中具有重要作用,就其神经影像学研究作一综述.
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异戊酸血症一例
1.病历介绍患儿,女,2月10天,因反应差,面色苍白2天入院,患儿系G3P3,足月顺产,新法接生,出生时无窒息抢救史,新生儿期无明显黄疸,生后纯母乳喂养,吸奶尚好,体重生长缓慢.母孕期无特殊用药史,父母非近亲结婚,籍贯广西隆林县.第一胎于新生儿早期夭折,第二胎于我院新生儿科诊断为“异戊酸血症”.
