您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
类固醇21羟化酶文献资料
-
肾上腺21-羟化酶缺乏症2例诊治思考
例1,女,23岁,因闭经10余年于2010年3月15日人院.患者为足月顺产,出生体质量为3.3 kg,婴幼儿期身高快速生长,5岁时身高120 cm,智力与同龄人相近.10岁时始出现面部、背部和胸部痤疮,体毛浓密,智力正常,13岁身高155 cm,无自发月经来潮.曾在当地某妇幼保健院就诊,因阴蒂肥大行手术治疗.后给予人工周期治疗,有月经来潮,两年后停药闭经.于2009年在杭州市第一人民医院做染色体分析为46XX,检查子宫、卵巢和阴道均存在,肾上腺CT提示双侧肾上腺增生.今以闭经待查入院.
-
新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析
目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗.方法 选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激素治疗和预后情况.结果 共收治20例CAH,21羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化型9例.10例出现肾上腺危象.1例确诊后放弃治疗,余19例好转出院.随访10例,其中3例感染后病情加重,再次住院治疗;3例继续应用小剂量激素维持,感染后无明确病情加重;2例已停止应用激素,除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例死亡.失访10例.结论 新生儿期CAH以21羟化酶缺乏为常见,易发生肾上腺危象,激素治疗有效,部分患儿是否不需终身服用激素值得探讨.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 类固醇21羟化酶 婴儿 新生
