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Q-T间期综合征文献资料
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Q-T间期延长综合征长期误诊为癫痫
1 病例资料女,49岁.因反复晕厥35年,诊断为癫痫,收入我院.12岁时有电击史,14岁开始反复晕厥,发作时有心悸、意识丧失,严重时伴双眼上翻、肢体抽动、口唇发绀、小便失禁,持续几秒至20分钟,发作前多有紧张诱因,抽搐后有乏力、嗜睡,发作后脑电图检查曾有异常(具体不详),间歇期脑电图检查未见异常.多次在外院拟诊为癫痫,并予口服苯妥英钠、丙戊酸钠、托吡酯等治疗无效.12年前因晕厥在外院就诊,心电图检查Q-T间期0.44秒.6个月前因眼睑下垂、饮水呛咳、吞咽困难,在外院查胸部CT示胸腺瘤,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)4.92 pmol/L,游离甲状腺素(FT4)4.67 pmol/L,促甲状腺素(TSH)59.81 mU/L.
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遗传性心律失常的用药策略
遗传性心律失常包括一大类具有家族聚集倾向,临床表现为心律失常或猝死的遗传性疾病.该类疾病绝大多数为单基因遗传,以常染色体显性遗传为常见,可表现为多种恶性快速性心律失常如多形性室性心动过速、尖端扭转型室性心动过速、心室颤动等或缓慢性心律失常如病态窦房结综合征、房室传导阻滞等.还有一些遗传性心律失常除表现为心律失常或猝死外,同时伴有心脏和(或)全身多器官结构的异常,包括致心律失常性右心室心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌致密化不全、马方综合征等.本章仅介绍长Q-T间期综合征、短Q-T间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速及致心律失常性右心室心肌病.
关键词： 遗传性心律失常 Q-T间期综合征 Brugada综合征 治疗策略
