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外显子杂合变异文献资料
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SGSH基因外显子2和4杂合变异的黏多糖病ⅢA型1例
患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院.患儿生后全身青紫,窒息.7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后有意识言语发音增多,1岁5个月会独走,智能反应及言语无明显落后于同龄儿.4岁上幼儿园,家属发现患儿智能及言语逐渐倒退,生活技能倒退.5岁6个月智能及言语倒退明显,言语发音减少,不与人交流,目光呆滞,反应差.行遗传代谢血筛查未见异常.头颅CT检查:大脑萎缩.人院查体:体格发育迟缓,营养中等,表情呆滞,面色红润,面容特殊,前额较高,眉毛浓黑,口唇较厚.心肺未见异常,腹软,肝脾不大.神志清,反应差,理解判断力差,记忆力差,注意力不集中,言语简单,表达力差,发音不清,计数、计算力、观察、想象力、创造力、学习能力、生活自理能力及社会适应能力差,能完成简单的指令性动作,四肢协调性差,双手精细动作差.
