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正常生育男性文献资料
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80例不育男性大Y染色体初步分析
人类Y染色体是一个近端着丝粒染色体,长约60 Mb,Y染色体有很大部分是异染色质,极易发生结构和形态学变异,若Y染色体发生结构异常会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.有关Y染色体异常与临床效应的关系,一直存在争议.本文采用病例对照研究以期探究正常生育和不育男性Y染色体及其多态的发生水平.
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正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变
目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律.方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析.结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P＞0.05).此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变.易位的发生与精子密度(r=-0.389,P＜0.05)、活动率(r=-0.397,P＜0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联.结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关.对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段.
