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非整倍体染色体病文献资料
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无创DNA产前检测在筛查胎儿非整倍体染色体病的应用
近年来，随着社会模式和观念的改变，女性在社会上拥有事业的发展和经济独立的能力，因此，女性婚育年龄有上升的趋势，妇女生育年龄的上升除增加妊娠并发症的风险外，也提高了出生缺陷的风险，以21-三体综合征为例，怀有染色体异常胎儿的风险随孕妇年龄的增长而提高，数据显示，在20～24岁之间，患病率为1／1400，～35岁为1／350，～40岁为1／100，～45岁或以上为1／25［1］。传统结合血清学和超声影像学检查的无创联合筛查虽然敏感性高但假阳性也较高，不少筛查阳性孕妇实际上进行了不必要的有创性诊断检查，因而为孕妇带来心理负担和操作相关的流产风险。因此，临床上需要一种无创而可靠的产前检查方法。本文将以新近研究和应用的无创DN A产前检测方法进行综述。
