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应用表观遗传学标记检测孕妇血浆中的胎儿游离DNA

余红;赵小平;黄燕;颜贞淑;税青林

摘要: [目的]探讨应用非性别依赖的表观遗传学标记检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性. [方法]随机选择60例孕妇作妊娠组,15例未生育非妊娠女性作对照组1,15例已生育非妊娠女性作对照组2.以甲基化特异性PCR扩增各待检对象血浆DNA中不同甲基化状态的maspin基因,并对结果进行统计学分析.[结果]m-maspin(maspin基因的甲基化序列)在妊娠组和两对照组中均被检测出,其检测阳性率在各组间无差异.u-maspin(maspin基因的非甲基化序列)在妊娠组中有53例被检测出,检出率88.3%,而在两对照组中均未被检测出,其检测阳性率在妊娠组和两对照组间的差异均具有统计学意义. [结论]u-maspin基因可作为非性别依赖的胎儿DNA特异性标志物应用于非侵入性产前诊断.

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