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新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的研究

李彦华;铁玲;徐红霞;高东升;邹广华;蔡小牛;汪常伟

摘要: 目的:分析新疆地区哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的关系.方法:调查对象来自新疆地区哈萨克族155例,其中耳聋患者(耳聋组)71例,正常对照组84例,所有受检者采集外周血提取DNA,应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法进行GJB3基因编码区突变检测,对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型.结果:发现GJB3基因5种碱基改变:357C>T (N119N)、798C>T(N266N)、580G>A (A194T)、250G>A (V84I)、94C>T (R32W),新的变异方式1种为94C>T (R32W).耳聋组中发现357C>T (22.5%)杂合16例、798C>T(1.4%)杂合1例、580G>A(1.4%)杂合1例、94C>T(4.2%)杂合3例;对照组中发现357C>T (19.0%)纯合4例、杂合12例,798C>T (10.7%)纯合3例、杂合6例,94C>T(4.8%)杂合4例、580G>A(1.2%)杂合1例、250G>A(1.2%)杂合1例.肾虚血瘀型占42例,突变16例(22.5%);非肾虚血瘀型29例,突变5例(7.0%),两型比较,差异有显著性意义(P<0.05).结论:新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变在肾虚血瘀型与非肾虚血瘀型患者中的分布有差异;肾虚血瘀可能是导致其GJB3基因突变产生差异性的原因之一,具有一定的民族和地域特点.

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