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孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症1例

张丽;皇甫建;殷旭华

摘要: 患者,男,30岁。因间断恶心、呕吐、腹泻15年,出现意识障碍3次。本次意识障碍加重4 d于2015年8月4日收住内蒙古医科大学附属医院神经内科。患者无糖皮质激素摄入史。曾于15、16及21岁时因恶心、呕吐、腹泻,伴心慌、乏力,意识障碍2次,血压下降(舒张压低至40 mmHg,收缩压不详),未测血糖,当地医院以“心肌炎”或“急性肠胃炎”诊治。21岁时曾发现甲状腺功能异常,予以口服左甲状腺素钠片12.5μg/d,服药3个月后因出现手心出汗、心悸等不适遂停药。本次入院4d前患者进食生冷食物后出现恶心、呕吐,伴腹泻,约15次/d,并逐渐出现意识障碍,呼之不应,被家属发现,就诊于当地县医院后出现频繁呕吐,伴抽搐、双眼上翻、角弓反张、大小便失禁,当时测血压120/70 mmHg,血糖2.2 mmol/L,经输注高渗糖后血糖升至9.9 mmol/L,抽搐稍好转,给予对症治疗后抽搐停止(具体用药不祥),期间无意识转清,遂转入我院。查体:T 36.3℃, P 87次/min,R 20次/min,BP 104/64 mmHg。身高163 cm,体质量43 kg,体质量指数16.18 kg/m2。头发眉毛生长正常,胡须隐约可见,腋毛稀疏,皮肤颜色正常,无异常色素沉着,有喉结,甲状腺无异常。心脏无异常。双肺满布湿啰音,散在干鸣音。腹软,肝脾未触及,肠鸣音5~6次/min。阴毛P2~P3期,双侧睾丸约16 ml,阴茎长9.5 cm,周径11 cm。实验室检查:血RBC 3.69×1012/L,中性粒细胞比0.83;便潜血(化学法):2015-08-04(+++);血生化:K+3.51 mmol/L,Na+122 mmol/L,Cl-97 mmol/L, SCr 37μmol/L;甲状腺功能:FT3( pg/ml ):1.80(2015-08-05)→2.42(2015-10-08), FT4无异常, TSH (μU/ml)7.40(2015-08-05)→5.53(2015-10-08);TGAb、TPOAb、TRAb均阴性;性激素六项:E2、PRL、LH无异常,PRO 0.15(ng/ml),T(ng/ml)2.49(2015-08-04)→10.01(2015-08-12),FSH(mIU/ml)1.12(2015-08-04)→1.75(2015-10-08);促肾上腺皮质激素(ACTH)3次均<0.01 pg/ml,皮质醇3次均<45 nmol/L;心脏彩色超声、头颅CT、腹部CT未见异常;胸部CT示双肺炎性反应,并左侧胸腔积液,左肺下叶部分肺不张;头颅MR示脑内少量缺血性脱髓鞘灶;双侧额叶、左侧顶叶异常信号,考虑脑炎,建议治疗后复查;垂体MR未见异常。诊治经过:入院后给予抗炎、补液、对症等治疗,效果不明显,请内分泌科会诊后于8月6日开始给予氢化可的松100 mg静脉滴注,每日2次,8月7日患者意识转清,氢化可的松逐渐减量至8月11日停用,改为泼尼松5 mg,每日8∶00、16∶002次口服,8月12日起减量为5 mg(8∶00)、2.5 mg(16∶00),患者一般状况可,无明显不适,于8月18日出院。出院诊断:(1)孤立性ACTH缺乏症,继发性肾上腺功能减退症;(2)继发性癫痫;(3)双侧肺炎,左侧胸腔积液;(4)消化道出血,失血性贫血;(5)亚临床甲状腺功能减退症。出院后至今口服泼尼松5 mg(8∶00)、2.5 mg (16∶00),患者一般情况佳,体力增加,食欲佳,2个月内体质量增加10 kg。

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