PNPLA3基因与非酒精性脂肪性肝病发生发展相关性研究
摘要： 目的：分析中国成人非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）患者PNPLA3基因多态性与肝脏损害的相关性，探讨遗传因素在中国成人NAFLD发生和发展中的作用。方法连续收集106例NAFLD患者和100名年龄、性别相匹配的健康人。用测序分型法和Taqman探针分型法分别测定所有纳入者rs738409、rs2281135的单核苷酸多态性（SNP）。同时测定患者肝功能（ALT、AST、GGT）、空腹血糖（FBG）、空腹胰岛素（FINS）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，以及血压、身高、体质量、体质量指数（BMI）；用稳态模型评估法计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）。结果 rs738409突变纯合型GG型NAFLD组（40.6%）高于健康对照组（13.0%），CC型则NAFLD组（17.9%）低于健康对照组（44.0%），差异有统计学意义（P<0.05)，携带等位基因G的NAFLD患者CG/GG组较CC组具有更高谷丙转氨酶（ALT）[（82.03±61.25）U/L比（53.84±38.78）U/L，P<0.05]、谷氨酰转肽酶（GGT）[（83.66±52.92）U/L比（56.42±34.02） U/L，P<0.01]；rs2281135突变纯合型AA型NAFLD组（24.5%）高于健康对照组（15.0%），野生GG型则NAFLD组（26.4%）低于健康对照组（44.0%），差异有统计学意义（P<0.05），携带突变基因A的患者较GG纯合子具有更高ALT[（85.52±61.63）U/L比（53.18±32.62）U/L、GGT[（84.08±54.21）U/L比（64.00±37.85）U/L，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 PNPLA3 rs738409和rs2281135多态性与NAFLD遗传易感性有显著相关性；PNPLA3 rs738409等位基因G和rs2281135等位基因A可增加肝损害（ALT、GGT）的风险，且与胰岛素抵抗无相关性。
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2型糖尿病视网膜病变与维生素D相关性分析
糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是2型糖尿病主要的慢性微血管并发症,其发病机制复杂,目前尚未完全明确,且缺乏行之有效的治疗方法,是导致成人失明的首要病因[1].维生素D是一组脂溶性的类固醇衍生物,除调节人体钙磷代谢外,还能调节细胞的生长、分化,参与机体免疫和炎症反应[2],从而参与糖尿病及其大血管病变的进程,但关于维生素D与2型糖尿病视网膜病变的相关性报道则较少.本研究旨在分析2型糖尿病视网膜病变与血清维生素D水平的关系及可能机制, 为探索新的糖尿病视网膜病变诊治方法提供依据.
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右美托咪啶用于老年腹部手术患者术后镇痛临床观察
右美托咪啶(DEX)是一种高选择性的α2受体激动剂,具有镇静、镇痛、抗焦虑和交感神经抑制的作用,同时对呼吸无抑制作用[1-5].老年人是临床麻醉中较为特殊的一类人群,其往往存在呼吸、循环等多器官的合并症,临床用药的选择较其他人群需更加慎重,其术后镇痛的选择也需充分评估可能发生的并发症,尽量减少由阿片类药物引发的呼吸、循环抑制.围术期应用右美托咪啶可以减少阿片类药物的剂量,降低阿片类药物相关并发症[6-7].
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不同喂养方式对早发型母乳性黄疸患儿血清胆红素的影响
早发型母乳性黄疸又称母乳喂养性黄疸,是指单纯母乳喂养的新生儿初3～5d由于摄入母乳量不足,胎粪排出延迟,使得肠肝循环增加,导致其胆红素水平高于人工喂养的新生儿,甚至达到需要干预的标准;母乳喂养性黄疸常有生理性体重下降>12％[1],足月儿发病率为13％～18％[2],如果不及时干预或治疗,会严重威胁患儿的健康.本研究主要观察血清胆红素较高(血清胆红素>205μmol/L)的早发型母乳性黄疸患儿采用不同喂养方式后,黄疸的消退情况及患儿体质量增长情况,现报道如下.
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SNAP25基因多态性对氨磺必利治疗精神分裂症PANSS评分的影响
尽管目前抗精神分裂症药物的副作用已经大大减少,但是许多精神分裂症患者的治疗效果仍然难以令人满意[1],导致患者的症状加重出现功能障碍等严重后果.抗精神分裂症药物的临床疗效可能因个体差异而产生不同,因此药物遗传学研究对于精神分裂症的的治疗显得尤为重要[2].Muller等[3]报道突触相关蛋白 25kDa(synaptosomal associated protein of 25KD,SNAP25)基因与抗精神病药物反应相关,发现rs8636位点基因多态性与高加索人精神分裂症患者药物治疗反应有关.Dai等[4]研究显示,SNAP25基因rs3746544位点单核苷酸多态性与精神分裂症患者患病风险相关.本研究采用病例对照研究的方法分析SNAP25基因rs8636位点和rs3746544位点单核苷酸多态性与精神分裂症易感性和氨磺必利治疗精神分裂症患者PANSS评分的影响,报道如下.
关键词： 精神分裂症 突触相关蛋白25kDa 氨磺必利 单核苷酸多态性 -
超声引导下射频消融术联合炔诺孕酮宫内缓释治疗子宫腺肌症临床观察
子宫腺肌症是指子宫内膜腺体和间质存在于子宫肌层,同时伴随着周围平滑肌增生的一种良性疾病[1].主要临床表现包括痛经、不孕以及月经量增加,病理检查子宫肌层明显增厚,肌壁间可见子宫内膜腺体及间质[2].子宫腺肌症的临床治疗包括药物治疗和手术治疗,其中药物治疗仅适用于轻度患者,大部分患者均采取手术治疗[3].目前临床上常用炔诺孕酮宫内缓释进行治疗,但患者的临床症状不能完全缓解[4].本研究应用超声引导下射频消融术联合炔诺孕酮宫内缓释(曼月乐)治疗子宫腺肌症,现报道如下.
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呼吸道感染婴幼儿血清模式识别受体RIG-I和MDA-5表达的意义
天然免疫是机体的第一道防御系统,在感染性和非感染性疾病中都起着重要作用[1-2].病毒或微生物感染后,机体的天然免疫反应会被激活,病原体相关分子模式通过不同的模式识别受体识别和清除病原微生物.模式识别受体包括Toll样受体、核苷酸结合寡聚化结构域受体和维甲酸诱导基因-I (RIG-I)样受体等家族[3].婴幼儿期呼吸道感染常见的疾病之一,大多由病毒感染引起,主要为呼吸道合胞病毒(RSV)和流感病毒.研究发现,模式识别受体与呼吸道病毒感染有关,但RIG-I样受体家族RIG-I和黑素瘤分化关联基因5(MDA-5),与婴幼儿呼吸道病毒感染的相关性研究较少[4].
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胃苏颗粒对慢性萎缩性胃炎患者胃粘膜TFF2、NF-κB表达的影响
慢性萎缩性胃炎(chronic atrophic gastritis,CAG)是一种由多种致病因素导致的胃黏膜慢性炎症病变,其病理特征为胃黏膜固有腺体萎缩性改变,伴发的肠上皮化生和异型增生等癌前病变,被公认为胃癌的癌前疾病[1].研究发现,80％以上胃癌患者曾经历CAG病程[2].西医治疗CAG的方法包括:根除幽门螺旋杆菌(H.pylori,Hp)感染及针对食欲减低、上腹痛、反酸等消化不良症状的对症治疗,而中医药治疗CAG可获得良好的临床效果[3].本研究观察胃苏颗粒治疗CAG的临床效果,并检测胃黏膜三叶因子2 (Trefoil factor2,TFF2)、核转录因子-κB(nuclear factor kappa B,NF-κB)表达水平,探讨胃苏颗粒治疗CAG的作用机制.
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左乙拉西坦治疗脑卒中后继发性癫痫的疗效及对认知功能的影响
脑卒中后继发性癫痫(post stroke epilepsy, PSE)是指患者既往无痫性病史,但在卒中后一定时间内出现癫痫发作,是我国中老年人群致痫的主要原因[1].
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筋膜下穿通静脉断离术与泡沫硬化剂联合治疗小腿溃疡临床观察
小腿溃疡主要是由下肢静脉曲张、回流障碍引起的一种溃疡性皮肤病,具有反复发作、不易痊愈等特点,常见于中老年人和久立的劳作者[1-2].以往,临床上采用大隐静脉剥脱术治疗小腿溃疡,其效果并不十分理想[3].而随着近年来的不断深入研究,作为有效、微创的新治疗理念,筋膜下穿通静脉断离术以及泡沫硬化剂注射液成为小腿溃疡重要的治疗手段[4-5].本文研究探讨筋膜下穿通静脉断离术与泡沫硬化剂联合治疗小腿溃疡患者临床效果,旨在为临床外科手术治疗小腿溃疡提供参考.
关键词： 小腿溃疡 泡沫硬化剂 筋膜下穿通静脉断离术 -
超声造影联合超声弹性成像对前列腺癌的诊断价值
前列腺癌（prostate cancer，PCa）的发病趋势及流行病学数据显示，我国PCa发病率已超过11.0/10万，且呈现明显上升趋势[1].目前，超声引导下的穿刺活检仍是PCa 诊断的金标准.但是，对于含有多个结节或者首次穿刺结果诊断高度疑似假阴性患者，往往需穿刺多次，导致患者接受度差，从而给PCa 早期诊断带来困难.
关键词： 前列腺癌 超声造影 实时组织超声弹性成像 诊断
