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先天性智力低下268例患儿的遗传学分析

范启琴;姜云飞;余珊;朱香玉;罗纯

摘要: 目的:探讨与先天性智力低下发生有关的遗传因素,为降低智力低下的发生提供预防措施。方法对268例先天性智力低下患儿进行病史调查、细胞遗传学分析、生化检查和系谱分析,并进行归因分析。结果单基因遗传引起的智力低下16例,占5.60%;染色体病引起的智力低下82例,占30.60%,其中Down综合征35例,Fra(X)综合征22例,其他染色体异常25例;多基因遗传引起的智力低下44例,占16.42%;原因不明的智力低下126例,占47.02%。结论先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制,遗传因素和环境因素对智力低下的发生都起着重要作用。

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