通过患者来源iPS细胞建立阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症心肌细胞疾病模型
摘要: 目的 对阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(iPSC)进行体外分化,获得携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞,评估其在建立MERRF的心肌细胞疾病模型中的价值.方法 采用定向分化的方法体外将患者来源的iPSC及对照H9分化为心肌细胞,免疫荧光染色和RT-PCR对两组心肌细胞进行鉴定,并对心肌细胞的搏动频率进行统计,比较两组心肌细胞的功能.结果 患者来源的iPSC及H9均成功分化为心肌细胞;在心肌分化的第10、13、15、16天,MERRF-iCMs平均搏动频率分别为13次/分、24次/分、15次/分、18次/分,H9-iCMs平均搏动频率分别为80次/分、96次/分、120次/分、120次/分,差异均具有统计学意义(P均<0.05).结论 通过患者来源iPSC向心肌细胞的分化及功能评估,获得了携带MERRF疾病相关线粒体突变的心肌细胞模型.
-
非白血病性肥大细胞白血病1例并文献复习
肥大细胞白血病( mast cell leukemia,MCL)是系统性肥大细胞增生症(systemic mastocytosis,SM)的一种少见亚型,其可原发或继发于系统性肥大细胞增生症,占比不到系统性肥大细胞增生症的1%[1]. 根据新的2016年版WHO血液和淋巴组织肿瘤分类标准,该病的诊断需满足:系统性肥大细胞增生症的标准、骨髓活检示未成熟或非典型肥大细胞浸润以及骨髓涂片中肥大细胞占有核细胞的比例>20%[2]. 另外更新标准继续将肥大细胞白血病分为经典型(外周血涂片中肥大细胞数占白细胞总数的比例≥10%)和非白血病性肥大细胞白血病( aleukemic MCL) (<10%) [2]. 该病患者的病程短,预后差,尚无有效的治疗方法. 鉴于该病在我国罕见,现报道1例非白血病性肥大细胞白血病并复习相关文献,以提高检验人员对该病的认识及诊断水平.
关键词: 肥大细胞白血病 系统性肥大细胞增生症 肥大细胞 嗜甲苯胺蓝 -
警惕糖化血红蛋白A1c在地中海贫血患者中误用
毛细管电泳法检测3例不同基因突变和缺失的地中海贫血患者结果显示3例患者Hb均异常,用阳离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测其糖化血红蛋白A1c(HbA1c)图谱均出现异常,而用硼酸盐亲和层析法、免疫比浊法检测结果均在仪器可报告范围内,但该结果并不能代表患者HbA1c水平.检测HbA1c时要了解患者的Hb是否存在异常,以避免指标误用.
-
2型糖尿病患者检测血清载脂蛋白A5的价值
目的 检测2型糖尿病(T2DM)患者血清载脂蛋白A5(apoA5)水平,探讨apoA5与血脂及T2DM的相关性.方法 收集T2DM 233例,健康体检者200例,留取血标本用于血脂和血清apoA5的检测.apoA5检测用双单克隆抗体夹心ELISA法.结果 T2DM组与对照组比较,血清TC、TG、LDL-C及apoB明显增高,而apoA5、HDL-C、apoA Ⅰ及apoA Ⅰ/apoB低于对照组,组间差别有统计学意义(P<0.05).对照组与T2DM组女性血清apoA5水平均高于男性(P<0.05).apoA5与Glu、Lp(a)呈负相关,r分别为:-0.40(P<0.05)、-0.24(P<0.05);与TG、TC仅存在负相关趋势,r分别为-0.14(P>0.05)、-0.07(P>0.05),但其中女性apoA5与TG呈显著负相关(r=-0.41,P<0.05).T2DM患者apoA5与HDL-C呈正相关,r为0.36(P<0.05).结论 apoA5可能是T2DM的危险因素,监测血清apoA5水平对T2DM的早期干预有积极的意义.
-
血清LDH检测对急性白血病的临床意义
乳酸脱氰酶(LDH)是临床常用的酶学指标之一,对心、肝疾病及恶性肿瘤的诊断有一定意义.为探讨血清LDH与急性白血病(AL)的相关性及临床意义,我们观察了25例急性淋巴细胞性白血病(ALL)患者和49例急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患者化疗前、后血清LDH的活性.
-
1,5-脱水葡萄糖醇测定在糖耐量减低及2型糖尿病患者中的应用价值
目的 评价1,5-脱水葡萄糖醇(1,5-AG)在糖耐量减低及2型糖尿病患者中的应用价值及临床意义.方法 分别测定30例糖耐量正常(NGT)、100例糖耐量减低(IGT)及50例2型糖尿病(T2DM)的空腹血糖(FBG)、餐后2小时血糖(2 hPBG)、糖化血红蛋白(HbA1c)及1,5-AG.结果 血清1,5-AG健康人对照组为26.76±5.28 mg/L;IGT组为21.43±2.52mg/L;T2DM组为10.69±2.72 mg/L.T2DM组1,5-AG水平显著低于健康人对照和IGT组(P<0.01),IGT组1,5-AG低于健康人对照(P<0.05).血清1,5-AG与FBG、2 h PBG、HbA1c均呈显著负相关.1,5-AG、FBG和HbA1c分别以14 mg/L、6.2mmol/L和6.4%作为诊断参考值,其敏感性分别为90.0%、88.0%、82.0%;特异性分别为93.3%、90.0%、76.7%.结论 血清1,5-AG含量测定可作为糖尿病诊断、筛查和血糖控制监测的指标.
-
SLE患者外周血细胞CD146的表达及意义
CD146是一种高度糖基化的膜糖蛋白,分子量113 000,由胞外区、跨膜区以及胞浆尾段组成.CD146在内皮细胞及白细胞的表达与免疫炎症的关系为密切[1].目前对CD146配体的研究仍未取得突破,其病理和生理意义的研究也受到限制.我们对SLE患者外周血细胞CD146的表达进行检测,并探讨其与疾病的关系.
-
麻疹患者血小板参数变化的临床意义
近年来,由于人口流动增加,部分儿童麻疹疫苗漏种或免疫失败,加之初次免疫后随着年龄增长而免疫力逐渐降低等原因,致使麻疹散发病例时有发生,且发病年龄呈小年龄化和大年龄化的双向发展,部分患者的血小板参数也出现新的变化.本文就我院2007年收治的麻疹患者血小板参数的变化情况进行分析,探讨其变化的原因及临床意义.
-
肝功能正常的慢性乙型肝炎患者肝组织病变分析
目的 观察肝功能正常的慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染者肝组织病理改变状况,肝组织炎症活动度(G)分级及纤维化程度(S)分期及其与HBV DNA、HBeAg的关系,研究其临床意义.方法 对117例慢性HBV感染者进行乙肝血清学标志物、肝功能、血清HBV DNA检测,肝组织行病理检查.结果 117例慢性HBV感染者炎症活动度G_2以上者占39.32%,纤维化分期S_0者3例,占2.56%,其余均有不同程度纤维化;慢性HBV感染者肝组织的炎症活动度及纤维化状况与HBV-DNA定量水平无关(P>0.05);HBeAg阴性者的炎症及纤维化程度较HBeAg阳性者高.结论 慢性HBV感染者虽血生化或B超表现正常或基本正常,但大部分存在一定程度的肝组织炎症活动度及一定程度的纤维化,病变谱广泛,不等同于健康者.
关键词: 慢性乙型肝炎病毒感染者 HBVDNA 肝组织病理学 炎症活动度 纤维化 -
广州地区2型糖尿病肥胖人群抵抗素、胰岛素抵抗的水平
抵抗素(resistin)具有升高血糖、对抗胰岛素的作用.我们测定广州地区2型糖尿病(T2DM)的肥胖人群和体质指数(BMI)正常者的抵抗素、胰岛素抵抗和咀脂的水平,探讨BMI、体脂分布百分比(BF,%)和胰岛素抵抗指数(IRI)与抵抗素的关系,现总结报道如下.
-
抗脂蛋白脂酶抗体对狼疮性肾炎诊断及活动性评估的价值
近年来,国外学者报道SLE患者可见抗脂蛋白脂酶抗体(lipoprotein lipase antibody,抗LPL),且与严重肾脏损害有关.本文探讨抗LPL抗体对狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的诊断意义及其与SLE疾病活动指标的相关性.