LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征患儿的早期诊断价值
摘要： 目的：分析LMX1B基因突变检测对激素耐药型肾病综合征（SRNS）患儿的早期诊断价值。方法正常儿童（对照组）、激素敏感型肾病综合征患儿（ SSNS组）、SRNS患儿（ SRNS组）各100例，采用PCR法扩增LMX1B基因第4、5、6外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后，进行单链构象多态性分析，对迁移率或条带异常者进行 DNA测序，比较3组LMX1B基因突变情况。结果第4、5、6外显子扩增产物符合LMX1B基因外显子片段进行纯化和测序标准。突变均位于第4外显子，第5、6外显子未发现明显突变。纯合错义突变c．745G＞A（ R246K） SRNS组5例，SSNS、对照组均0例， SRNS 组与其他两组比较， P 均＜0．05；纯合错义突变 c．731－733T ＞C、C ＞G、G ＞A （S242R）SRNS组23例、SSNS组9例、对照组2例，SRNS组与对照组比较，P＜0．05；无义突变c．733－734insT（K243*）SRNS组9例、SSNS组17例、对照组0例，SRNS、SSNS 组与对照组比较，P均＜0．05；同义突变c．733G＞C （S242S）SRNS组2例、SSNS组11例、对照组3例，P均＞0．05。结论 LMX1B基因纯合错义突变c．745G＞A可能是原发性肾病综合征患儿产生激素耐药的原因，检测该指标对SRNS患儿早期诊断具有一定价值。
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同侧股骨干并股骨颈骨折7例报告
1989年以来,我们收治同侧股骨干并股骨颈骨折患者7例,现报告如下.
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婴儿痉挛症56例报告
婴儿痉挛症是婴幼儿癫痫的一种特殊类型,临床上较难控制,因其对婴幼儿智能发育影响甚大,故预后较差.我院近5年收治56例,现报告如下.
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清开灵治疗流行性腮腺炎并脑膜脑炎60例疗效观察
1996年1月至1997年1月,我院收治流行性腮腺炎并脑膜脑炎(下称腮脑)患儿120例,其中60例应用清开灵治疗,获得满意疗效.
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三种膀胱灌洗法预防膀胱移行细胞癌术后复发的疗效观察
为了预防膀胱移行细胞癌术后复发,我们将93例已接受手术治疗的膀胱癌患者分别用丝裂霉素C(MMC)、卡介苗(BCG)、卡介苗+白细胞介素2(BCG+IL-2)行膀胱灌洗治疗,现将结果报告如下.
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ⅢA期非小细胞肺癌的围手术期护理
1994年2月至1996年4月,我院对23例ⅢA期非小细胞肺癌患者施行肺切除术,无死亡病例.现将围手术期护理体会报告如下.
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甘露醇、氟美松、神经生长因子治疗面神经炎21例
1995年6月至1999年3月,我们采用甘露醇、氟美松、神经生长因子治疗面神经炎患者21例,取得满意疗效.
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三种会阴侧切缝合方法比较
线结反应为会阴侧切缝合后的常见表现,我们对会阴侧切后的三种缝合方法进行了对比观察,现报告如下.
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脾切除术后合并重型肾综合征出血热2例报告
近两年,我们收治2例脾切除术后合并重型肾综合征出血热(HFRS)患者,现报告如下.
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颈-腋动脉旁路-大隐静脉搭桥手术的配合体会
1998年11月,我院为1例锁骨下动脉闭塞患者成功地施行了颈-腋动脉旁路-大隐静脉搭桥手术.现就手术中的配合体会报告如下.
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酷似胃癌的胃假性淋巴瘤2例报告
近年来,我院收治2例临床表现酷似胃癌的胃假性淋巴瘤患者,均经手术后病理证实.
