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Bcr/ab1及PML/RARa融合基因在白血病中的表达与临床意义
目的：探讨Bcr/ab1与PML/RARa融合基因在急性早幼粒白血病中的表达以及临床应用价值。方法我院2010年3月—2014年2月收治的急性早幼粒白血病病例中，根据患者诊断与治疗情况随机选取260例。初诊组80例，缓解组180例，均行巢式聚合酶链法检测Bcr/ab1与PML/RARa融合基因阳性情况。结果初诊组Bcr/ab1融合基因阳性率为72.5%，显著高于缓解组的1.1%；初诊组PML/RARa融合基因阳性率为60%，显著高于缓解组的1.1%，组间比较差异具有统计学意义（P<0.01）。结论两种基因不仅在诊断急性早细粒白血病方面具有一定的指导意义，而且在临床治疗效果和患者病情转归评估方面也具有一定的参考价值。
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APL2008方案治疗43例儿童急性早幼粒细胞性白血病的临床分析
目的：评价采用的APL2008方案治疗儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）的治疗现状及预后。方法对2008～2014年新诊43例A PL患儿临床资料进行回顾性分析，对进入A PL2008方案治疗的28例患儿进行疗效统计，总结治疗方案和现状。结果本组患儿中位年龄8岁4个月，男28例，女15例，以感染、贫血、出血、发热伴肝脾淋巴结肿大为主要临床表现。标、中、高危组所占比例分别为27．9％、48．8％和23．3％。11例诊断弥散性血管内凝血（DIC ）。骨髓形态学检查以早幼粒细胞（PMC）异常升高为主。37例患儿免疫分型共同特征表现为CD33、CD117、MPO高表达。43例进行 PML／RARα融合基因检测，阳性率100％，同时进行细胞遗传学分析37例阳性，其中t （15；17）（q22；q11．2）经典遗传学异常28例，有9例少见核型。43例患者中，早期死亡4例，都死于颅内出血，11例早期放弃，28例可进行疗效分析A PL患儿中，死亡2例，复发2例，失访1例。血液学缓解（HCR）率为96．4％，4年总生存（OS）率和无事件生存（EFS）率分别为（85．9±7．6）％和（80．4±8．8）％，去除不规范治疗患儿，2年OS和EFS率分别为（94．7±5．1）％和（88．9±7．4）％。结论 APL的临床表现以贫血、出血、发热伴浸润为主要特征。APL的PML／RARa融合基因与形态学诊断、免疫分型及染色体符合率分别为95．3％、90．2％和86．5％。APL2008方案治疗儿童A PL预后较好。
