首页 > 文献资料
-
对氧磷酶2基因多态性与脑梗死的相关性研究
目的 探讨对氧磷酶2(PON2)基因的标签位点(tag SNP)rs17876171多态性与脑梗死的相关性.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),对110例脑梗死患者(脑梗死组)及100名性别、年龄相匹配的健康体检者(对照组)的PON2 rs17876171位点多态性进行检测.结果 PON2基因型在两组人群中的分布符合H-W平衡;脑梗死组和对照组PON2 S311C(C→G) CC、CG、GG三种基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.67,P<0.05),且脑梗死组G等位基因频率高于对照组(χ2=4.14,P<0.05).非条件Logistic回归分析表明,携带G等位基因的人群脑梗死的发生风险为OR=2.179,95%CI(1.527～3.108),P<0.01.结论 PON2 S311C多态性的G等位基因可能是中国山西地区汉族人群脑梗死的危险因子.
-
对氧磷酶1 55 Met/Leu、对氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系
目的探讨对氧磷酶1 55Met/Leu(paraoxonase 1, PON1 55Met/Leu)、对氧磷酶2 148 Ala/Gly(PON2148 Ala/Gly)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血浆对氧磷酶(paraoxonase,PON)、总超氧化物歧化酶(total superoxide dismutase, T-SOD)活性以及丙二醛(maleic dialdehyde, MDA)浓度的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测262例冠心病患者和100名对照的PON1 55Met/Leu、PON2 148 Ala/Gly基因多态性,采用比色法测定血浆PON、T-SOD活性以及MDA浓度.结果与对照比较,冠心病患者的血浆PON[(349.27±138.36) nmol/min· mL vs. (454.75±166.00) nmol/min*mL, P<0.01]、T-SOD[(23.61±16.51) U/mL vs. (44.01±22.68) U/mL, P<0.01]活性明显降低,MDA浓度显著增高[(2.47±0.73) nmol/mL vs. (2.15±0.55) nmol/mL, P<0.01];冠心病患者的PON1 55 LM杂合子基因型(24.8% vs. 1.4%, P<0.01)、M等位基因频率(12.4% vs. 0.5%,P=0.001),PON2148 GG纯合子基因型和AG 杂合子基因型(11.8% vs. 5.0%和48.1% vs. 24.0%, P<0.01)、G等位基因频率(36.0% vs. 17.0%, P<0.01)较对照组明显增高;PON1 55 LM杂合子基因型的PON和T-SOD活性较LL纯合子基因型明显降低(P<0.01和P<0.05);PON2148 GG基因型和AG基因型的PON活性较AA基因型明显降低(P<0.01);Logistic回归分析显示PON1 55 LM杂合子基因型、M等位基因、PON2 148GG/AG基因型、G等位基因是冠心病的危险因子.结论冠心病患者的血浆PON和T-SOD活性明显降低,MDA浓度显著增高;PON1 55Met/Leu的LM基因型和M等位基因、PON2148 Ala/Gly的GG/AG基因型和G等位基因是冠心病的危险因子,并且与其他基因型相比,这些基因型患者的血浆PON活性降低.
关键词： 冠状动脉粥样硬化性心脏病 对氧磷酶基因 遗传多态性 -
2型糖尿病并脑梗死病人对氧磷酶基因多态性的研究
①目的探讨对氧磷酶(PON1)A191B基因多态性与2型糖尿病并脑梗死(CI)的关系.②方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测80例对照组、56例2型糖尿病病人、60例2型糖尿病并CI病人PON1 A191B基因型及基因频率.③结果 2型糖尿病组与对照组相比,PON1 A191B基因型频率、等位基因频率无显著差异(χ2=1.42、1.45,P>0.05).2型糖尿病并CI组与2型糖尿病组、对照组相比,PON1191B基因型频率显著增高(χ2=4.152、6.141,P<0.05),等位基因频率显著增高(χ2=9.545、8.329,P<0.05).④结论糖尿病并CI病人B基因突变可能是其发病的危险因素之一.
