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成人型脊髓性肌萎缩症的基因研究
目的:研究我国成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况,以探讨此二种基因与成人型SMA之间的关系.方法:应用PCR法检测30例成人型SMA患者、30例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因第7、8号外显子和NAIP基因第5、6号外显子缺失情况.结果:成人型(IV型)SMA未检测到SMN基因第7、8号外显子及NAIP基因外显子5和(或)6的缺失.结论:成人型SMA未检测到SMN基因缺失,其发病可能与SMN基因缺失无关;NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚,有待进一步研究.
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儿童脊髓性肌萎缩症的基因学研究
目的 研究我国儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存(SMN)基因及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况，以探讨此二种基因与SMA表型之间的关系。方法 应用PCR和PCR-酶切法检测15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者(Ⅰ型4例，Ⅱ型3例，Ⅲ型8例)、20例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因的第7，8号外显子和NAIP基因的第5，6号外显子缺失情况。结果 7例Ⅰ型和Ⅱ型SMA患者中6例纯合缺失SMN基因外显子7和8，1例纯合缺失外显子7而保留外显子8；8例Ⅲ型SMA患者仅1例有外显子7和8的缺失，余7例均无SMN基因的缺失；15例Ⅰ～Ⅲ型SMA患者均未检测到NAIP基因外显子5和/或6的缺失。结论 Ⅰ型、Ⅱ型SMA可通过SMN基因第7，8号外显子的检测进行确诊，方法简便可靠，Ⅲ型SMA患者SMN基因缺失率低，故通过检测SMN基因7，8外显子进行基因诊断尚需谨慎，NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。
