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家族性特发性震颤文献资料
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家族性与散发性特发性震颤患者临床特征比较
目的 比较家族性与散发性特发性震颤患者临床特征是否存在差异.方法 临床确诊的ET患者88例,根据有无家族史,分为家族性ET和散发性ET.比较两组在性别、起病年龄、起病部位、震颤类型、震颤演变过程、严重部位、是否对称、加重或减缓因素等方面的异同.结果家族性ET 45例和散发性ET 43例.家族性ET患者平均起病年龄早于散发性ET患者平均起病年龄[(33.48±18.87)岁 vs (42.19±18.80)岁,P<0.05];两组间震颤类型及起病部位无明显差异;家族性ET患者震颤评分高于散发性者(4.34±2.22 vs 3.37±2.00,P<0.05).家族性ET患者饮酒后震颤减轻或缓解明显高于散发性者(11/13 vs 4/10,P<0.05).结论 与散发性ET患者比较,家族性ET发病较早,进展较快,震颤较重,饮酒后震颤减轻更多.
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家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析
目的 分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展.方法 回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征.结果 6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降.除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象.家系F只有一代患者,但3名同胞均患病.结论 FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性.迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因.
