您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
SPAST基因杂合突变文献资料
-
遗传性痉挛截瘫1例
遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展.该病发病率低,基因检测作为诊断的金标准.我们报道1例单纯型遗传性痉挛性截瘫病例.