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鄂温克族血管紧张素转化酶基因多态性分布
目的:研究鄂温克族血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性.方法:采集64例健康鄂温克族成人外周血,提取DNA,用PCR法检测ACE基因多态性.结果:鄂温克族基因型频率为DI70.3%,DD21.9%,Ⅱ7.8%.结论:鄂温克族ACE基因多态性存在明显差异.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 插入缺失多态性 鄂温克族 -
华东地区汉族群体20个插入缺失多态的群体遗传学研究及法医学应用
目的:筛查适合华东汉族群体法医学应用的插入缺失多态并进行群体遗传学研究.方法:运用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对筛选的插入缺失多态进行分型并通过统计分析获得其相关法医遗传学参数.结果:筛选出了20个适合华东汉族群体法医学应用的插入缺失多态位点,并获得了这些基因座的等位基因频率.该20个基因座都具有较好多态性,其中小等位基因频率为0.108,经计算该20个基因座的累积个人识别机率为0.999 993 845,累积非父排除率为0.916.从20个插入缺失多态位点中我们进一步筛选出了11个小等位基因频率＞0.3的位点,对这11个具高信息量插入缺失位点进行进一步分析,结果显示11个插入缺失位点累积个人识别机率达到0.996 258 773,累积非父排除率达到0.814 27.结论:本研究获得的上述插入缺失多态位点等位基因频率丰富了华东汉族群体的群体遗传学资料,为插入缺失多态的法医学应用提供了候选的基因座.
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西藏藏族群体30个常染色体InDel位点的群体遗传学研究
目的 调查Investigator(R) DIPplex试剂盒中所包含的30个插入缺失多态性(insertion and deletion polymorphism,InDel)位点在西藏藏族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值.方法 应用Investigator(R) DIPplex试剂盒对西藏地区226名藏族无关个体外周血样进行30个InDel位点分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较.结果 经Bonferroni修正,除HLD114外,29个InDel位点基因型分布在藏族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;各位点不存在连锁不平衡现象.各位点平均杂合度为0.4125,平均个体识别率为0.5618,平均多态信息含量为0.3280,累积个体识别率为0.999 999 999 990;30个Indel位点的三联体累积非父排除率为0.987 849 91,二联体累积非父排除率为0.949 771 25.藏族与北京汉族的遗传距离小(0.0068),与新疆维吾尔族遗传距离大(0.0215).结论 Investigator(R) DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在西藏藏族群体中具有较好的遗传多态性.
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30个InDels在中国三个民族的遗传学调查及法医学应用
目的 调查Qiagen Investigator(R) DIPplex试剂盒30个InDels多态性位点在中国汉族、藏族、维吾尔族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值.方法 采集汉、藏、维吾尔族各90名无关个体静脉血,提取DNA.使用3130xL毛细管电泳对该270份样品进行分型,通过统计计算相关的群体遗传学参数.结果 实验得到270份样品的分型及基因型频率,30个InDels未明显偏离Hardy-Weinberg平衡及连锁平衡,在汉族、藏族、维吾尔族三个人群中的随机匹配概率分别为1.42×10-11、7.19×10-12、4.74 × 10-13,累积非父排除率(CPE)均大于0.995 1.结论 该组插入缺失位点在中国的汉族、藏族、维吾尔族人群中具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充.
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中国壮、蒙、哈萨克族群体30个InDels的遗传多态性
本文对中国地区广西壮族、蒙族、哈萨克族三个健康无关个体进行遗传多态性调查.采用Investigator?DIPplex试剂盒对广西壮族、蒙族、哈萨克族的150名无关个体的30个InDel位点进行复合扩增,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数.经Bonferroni校正,30个InDel位点不存在连锁不平衡现象;基因型在三个民族的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;各位点在蒙族、哈萨克族、广西壮族三个人群中的累积个体识别率分别为0.9999999999919、0.99999999999932、0.999999999969,累积非父排除率(CPE)均大于0.98;30个InDels在蒙族、哈萨克族、广西壮族分别有中2个、1个、6个位点的He<0.3.通过Genepop 4.2软件计算Fst值,除D118(0.126)、D64(0.071)外,其余位点均小于0.06.所调查人群具有较高的多态性,能达到较高的个体识别能力,可以作为现有STR检验体系的补充.
关键词： 法医物证学 插入缺失多态性 个体识别 广西壮族、蒙族、哈萨克族人群 -
徐州地区CD3G基因启动子区插入缺失多态性与大肠癌发病风险研究
目的:研究徐州地区汉族人群中CD3G基因插入缺失多态性(rs150376137)和大肠癌(CRC)发病风险的相关性.方法:应用基因测序法检测524例EC患者和607例正常对照者rs150376137基因型频率,经统计分析探讨其与CRC的关联性.结果:受试两组人群的性别和年龄分布无统计学差别.基因分型结果显示CRC患者缺失型纯合子,杂合子和插入型纯合子基因型频率分别为0.246,0.519和0.235,正常对照组分别为0.316,0.506和0.178.基因型为杂合子和插入型纯合子的个体CRC患病风险升高(OR=1.33,95%C.I.1.01-1.72,P=0.049;OR=1.69,95%C.I.1.18-2.67,P=0.017).结论:CD3基因rs150376137与CRC发病风险明显关联,该发现对CRC精准医疗和早期预测诊断具有重要意义.
