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常染色体显性遗传多囊肾一家系15例
目的:了解常染色体显性遗传多囊肾的家族聚集性,探讨其患病情况、患病规律及治疗用药.方法:运用谱系图,报道常染色体显性遗传多囊肾(ADPK)一家系,共追溯五代.结果:家族中患病者男6人,女9人,符合常染色体显性遗传规律.家族中ADPK病人对高血压等并发症未能正确用药及系统治疗.结论:家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义.ADPK的早期诊断和早期系统治疗,可改善预后、提高病人生存质量,应提高患病人群对相关知识的掌握.
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常染色体显性遗传多囊肾病一家系报告
目的:报告常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)一家系的调查分析结果,探讨该病的家族聚集性及患病规律.方法:采用家族系谱图追溯该家系,共追溯四代.结果:(1)先证者家族中共有11例患者(男5例,女6例),患病特征均符合常染色体显性遗传,10例能提供完整病史.其中5例患者因尿毒症死亡,平均生存年龄52.00±2.97岁;7例发生高血压(63.64%),发病年龄40.00±7.35岁,6例发生血尿(54.55%),9例出现肾功能不全(81.80%),发病年龄42.80±2.23岁,6例进入终末期肾病(ESRD)阶段(54.50%),发病年龄51.30±3.39岁;伴发肾结石1例;反复泌尿系感染1例.(2)对患者家系中具有患病风险人群进行超声筛查,成功诊断先证者之子为多囊肾患者.结论:ADPKD家系调查对早期诊断和干预、改善预后和提高患者生存质量以及优生优育有积极意义.
关键词： 常染色体显性遗传多囊肾病 谱系图 -
马凡氏综合征（一家族4例报告）
马凡氏综合征为一少见常染色体显性遗传性疾病，又称细长指、蜘蛛样指趾。我们遇到一家族三代4例患者，且1例合并罕见的短食管、胸腔胃畸形，现报告如下。1 家族谱系调查 本家族三代共14人，现有12人，死亡2人均为幼年夭折，1例为外伤致死，另1例为5岁时不明原因死亡。例1为先证者，发病住院治疗，确诊后邀请家族中可疑3人进行检查，例2为其妹，例3为其母，例4为其子，全部4人均经临床检查，X线及超声检查而证实为本病。家族资料见谱系图。2 临床资料 例1 男，30岁，为先证者，胸痛5年，近日加重伴胸闷入院。体检：神清，精神欠佳，瘦长体型，上下肢细长，肌肉欠发达，手指、足趾细长，臂展长超过身高；眼科检查：视力左4．7、右4．8，眼裂小；心血管检查：血压19．1/12 kPa，主动脉瓣区闻及舒张期吹风样杂音，伴震颤，
