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CYP450基因多态性及环境危险因素暴露与先天性心脏病关系病例对照研究
目的 探讨子代CYP450基因多态性及母亲孕期环境危险因素暴露与先天性心脏病(CHD)发病的关系以及二者在CHD发生中是否存在交互作用.方法 采用病例对照研究方法,将2011年10月-2013年1月在山东省济宁医学院第一附属医院确诊的160例0～7周岁单纯性CHD患儿和同期在该院进行体检或就诊的160例非心脏病幼儿分别作为病例组和对照组,采用访谈方式进行问卷调查,获得研究对象母亲孕期环境危险因素暴露信息,采集研究对象空腹静脉,血应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测CYP450基因多态性;应用单因素和多因素条件logistic回归模型分析子代CYP450基因多态性和母亲孕期环境危险因素暴露与CHD发病的关联强度,并采用相加模型交互作用指标评价二者的交互作用.结果 多因素条件logistic回归分析结果显示,子代CYP1A1基因rs1048943位点纯合子突变型是CHD发病的保护因素(OR=0.369,95％CI=0.138 ～0.986);母亲孕前3个月使用染发剂(OR =5.621,95％ CI=1.401～22.541)、孕前3个月被动吸烟(OR=2.511,95％CI=1.342 ～4.699)、孕早期被动吸烟(OR=2.441,95％CI=1.306～4.561)、孕早期居住在3年内装修过的居室(OR=4.159,95％ CI=1.698 ～ 10.182)和孕早期服用解热镇痛药(OR=3.901,95％ CI=1.271～11.971)是CHD发病的危险因素.交互作用分析结果显示,子代携带CYP1A1 rs1048943位点纯合子突变型有减弱环境因素致病风险的趋势,但交互作用指标无统计学意义.结论 子代携带CYP1 A1纯合子突变型对CHD发病有保护作用,母亲孕前及孕早期应尽量避免或减少环境危险因素的暴露,以预防子代CHD的发生.
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CYP450基因多态性对他汀类药物个体化治疗影响的研究进展
他汀类药物通过降低血脂浓度、稳定粥样斑块及抗炎、抗氧化、调节失代偿内皮功能等多效效应发挥心血管保护作用,广泛应用于冠心病一级预防和二级预防.细胞色素P450酶是他汀类药物重要的代谢酶,其基因多态性是他汀类药物个体间代谢、血药浓度及降脂作用差异的重要原因之一.因此预测CYP450基因上与他汀代谢相关重要单核苷酸多态可能是实现他汀类药物个体化治疗的重要手段之一.本文将着重介绍与绝大多数他汀类药物代谢密切相关的CYP3A4、CYP3A5、CYP2C9、CYP2D6基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)及与他汀类药物转运及作用靶点相关基因单核苷酸多态.
关键词： 他汀类药物 CYP450基因多态性 个体化用药
