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遗传性运动感觉性神经病文献资料
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经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断
目的了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化.方法对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行检查.结果MEP和SEP的异常率分别为84.6%,92.3%.结论绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常.
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合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习
目的 总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因.方法 回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析.结果 共计8例CMT1X患者起病年龄在9～23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变.8例患者均存在缝隙连接蛋白β1(GJB1)基因突变.结论 合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关.
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遗传性运动感觉性神经病儿童功能障碍评估
遗传性运动感觉性神经病是常见的遗传性周围神经病,该病的特点为缓慢进展,肌无力及肌萎缩累及肢体近端及严重的足畸形可造成患者功能障碍.因为大多数患者在儿童期起病,所以,功能障碍的动态评估及规范化的治疗对改善患儿预后具有重要意义.
关键词： 遗传性运动感觉性神经病 功能障碍 足畸形 评估 儿童
