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急性冠脉综合征血小板反应素-1基因多态性研究
目的探讨血小板反应素-1(TSP-1)基因第13外显子单核苷酸多态性(SNPs),致TSP-1蛋白第700位氨基酸、丝氨酸转换为天冬氨酸(700N→S)与中国汉族人急性冠脉综合征(ACS)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP),筛查了南京医科大学第一附属医院2003-11～2005-09的323例汉族ACS患者和273名对照组TSP-1基因第13外显子钙结合活性片段8831A→G,对筛查到含有突变的片段进行序列测定,并与正常序列进行对照分析.结果对照组TSP-1基因8831A→G变异频数明显低于西方人,与西方人群比较差异有显著性(0.4%对11%,P＜0.001);TSP-1基因8831A→G不是中国汉人ACS发生的独立危险因素(GA对AA:OR=1.699,95%CI为0.309～9.348,P=0.538).结论TSP-1基因8831A→G在中国汉人中发生频率低,与汉族人ACS发生无相关性,补充了TSP-1基因SNPs的中国汉人数据库信息.
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白介素13基因多态性与哮喘发病易感性的关系
目的：探讨白介素13（IL-13）基因内含子区＋1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者（哮喘组）和150例健康对照者（对照组） IL-13基因内含子区＋1923 C/T单核苷酸多态性进行检测，比较其基因型和等位基因分布频率。结果对照组IL-13基因内含子区＋1923 C/T基因型CC、CT和TT的分布频率分别为41．33％（62/150）、44．00％（66/150）和14．67％（22/150），在哮喘组分别为21．33％（32/150）、41．33％（62/150）和37．34％（56/150），两组各基因型分布频率比较差异有统计学意义（χ2＝24．52，P＜0．01）。 CT、TT基因型者患哮喘的危险性高于CC基因型者（χ2＝27．38，P＜0．01）。结论 IL-13基因内含子区＋1923 C/T多态性是影响哮喘发病的重要候选基因，T等位基因与哮喘易感性相关。
关键词： 哮喘 白细胞介素13 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术 -
胆固醇酯转运蛋白及其基因多态性与2型糖尿病大血管病变的关系
探讨胆固醇酯转运蛋白在2型糖尿病大血管病变发生中所起的作用及胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因多态性与大血管病变的关系.对96例正常对照者及226例2型糖尿病患者的血清胆固醇酯转运蛋白水平及胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因型进行研究.结果发现:①2型糖尿病组胆固醇酯转运蛋白水平较正常对照组明显升高,大血管病变组升高更显著;②糖尿病大血管病变组B1B1基因型频率(37.3%)显著高于无大血管病变组(16.4%),B1B1基因型大血管病变发生率(68.3%)明显高于B1B2(46.6%)和B2B2(29.1%)型;③多元回归分析显示,高胆固醇酯转运蛋白水平和B1等位基因是2型糖尿病大血管病变的危险因素.提示:①2型糖尿病患者血清胆固醇酯转运蛋白水平升高,后者是2型糖尿病大血管病变的危险因素;②胆固醇酯转运蛋白TaqⅠB基因多态性与2型糖尿病大血管病变发生有关,B1等位基因是2型糖尿病大血管病变的易感基因.
