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δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性与维吾尔族、汉族儿童铅中毒遗传易感性
目的 探讨维吾尔族和汉族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(AIAD)基因多态性及其与铅中毒遗传易感性的关系.方法 PCR-RFLP方法对新疆鸟鲁木齐市的维吾尔族443名和汉族469名儿童ALAD基因多态性进行分析.应用单因素和多因素分析探讨了维吾尔族和汉族儿童ALAD基因多态性与血铅水平的关系,及影响血铅水平的因素.结果 在维吾尔族人群中,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.52%和9.48%;在汉族人群中,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为95.73%和4.27%;两者差异有统计学意义(P<0.01).维族儿童血铅浓度为(55.86±2.23)μg/L,铅中毒流行率为23.25%;汉族儿童血铅浓度为(53.05±2.24)μg/L,铅中毒的流行率为23.31%,两民族血铅水平和铅中毒流行率之间均无统计学意义(P>0.05).结论 维吾尔族和汉族儿童ALAD基因多态性与血铅水平间无相关关系.
关键词： δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 基因多态性 铅中毒 -
铅毒性的遗传易感性
环境铅污染对儿童健康的影响正日益受到重视.以往的流行病学研究发现,机体的易感性可能是铅毒性作用的重要决定因素.δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因、维生素D受体基因及血色素沉着病基因等遗传多态性可能造成儿童对铅毒性作用有不同的易感性,本文就此进行综述.
关键词： 铅中毒 δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 维生素D受体 血色素沉着病 基因型 -
中国维吾尔族和彝族人群δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性的分析
目的探讨中国维吾尔族、彝族人群δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)基因多态性和等位基因的分布规律.方法采用聚合酶链式反应(PCR)和MspI限制性片断长度多态性(RFPL)对214名新疆维吾尔族人和144名云南彝族人的ALAD基因多态性进行分析.结果在维吾尔族人群中ALAD1-1纯合子基因型占82.71%,ALAD1-2杂合子占15.89%,ALAD2-2纯合子占1.40%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.65%和9.35%.在彝族人群中ALAD1-1纯合子基因型占96.53%,ALAD1-2杂合子占2.87%,而ALAD2-2纯合子仅占0.69%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为97.92%和2.08%.结论中国维吾尔族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的欧洲白人ALAD2等位基因频率分布相近,而彝族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的亚洲人群相近.
关键词： δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 基因多态性 铅 -
铅作业工人遗传损伤与相关基因甲基化的关系
[目的]探讨铅作业工人遗传损伤与相关基因启动子区域甲基化的情况. [方法]采用胞质分裂阻滞微核试验评估44名铅作业工人和50名非铅作业对照组工人染色体损伤水平,应用甲基化特异性聚合酶链反应检测δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)、乳腺癌易感基因(BRCA1)3个基因的启动子区域甲基化水平. [结果]铅接触组微核率[(6.9±2.9)‰]明显高于对照组[(2.8±1.9)‰],差异具有统计学意义(P＜ 0.001);铅接触组ALAD、BRCA1基因甲基化阳性率(分别为27％、80％)明显高于对照组(分别为6％、34％),差异具有统计学意义(P＜0.05),OR分别为5.88、7.55;铅接触组ALAD、MGMT、BRCA13个基因中,甲基化组微核率[分别为(8.5±2.2)‰、(7.5±2.4)‰、(7.4±2.8)‰]明显高于非甲基化组[分别为(6.3±3.0)％‰、(5.3±3.6)‰、(4.8±2.8)‰],差异具有统计学意义(P＜0.05),率比分别为1.34、1.42、1.55. [结论]铅接触能致作业工人染色体损伤.铅作业工人中ALAD、MGMT、BRCA13个基因发生甲基化者的染色体损伤明显高于非甲基化者,提示上述基因的高甲基化状态与铅所致染色体损伤有关.
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ALAD基因多态性与铅毒性遗传易感性关系的研究
目的 探讨δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因(ALAD)G177C多态性与中国西南地区汉族人群铅中毒遗传易感性的相关性.方法 采用随机整群抽样的方法抽取铅作业工人201名为研究对象.采集外周静脉血,检测血铅和锌原卟啉(ZPP)水平,采用实时定量-聚合酶链反应和测序的方法分析和验证ALAD基因G177C多态性,对ALAD基因G177C多态性与血铅、ZPP水平进行多元线性回归分析.结果 201名铅接触工人中ALAD1-1基因型G/G有178人(88.56%).ALAD1-2基因型G/C有23人(11.44%),未发现ALAD2-2基因型(C/C).等位基因ALAD-1和ALAD-2的频率分别为94.28%和5.72%.各基因型的分布频率符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡.ALAD1-2基因型组血铅水平高于ALAD<,1-1>基因型组(P<0.01),而ZPP水平低于ALAD1-1基因型组(P<0.01).以血铅水平1.50 μmol/L为界.高铅组ALAD1-2基因型的比例(13.2%)大于低铅组(0%,P<0.05).ALAD1-2基因型(β=0.181,P<0.01)、吸烟习惯(β=0.214,P<0.05)和血钙(β=0.126,P<0.05)是血铅水平的正性因子.而经常参加锻炼(β=-0.277,P<0.01)为血铅水平负性因子.结论 中国西南地区汉族人群在相同铅暴露情况下,与ALAD1-1基因型相比,ALAD1-2基因型个体有较高血铅、较低的ZPP水平,提示ALAD1-2基因型可改变铅的毒代动力学,即ALAD1-2基因型的个体对铅的血液毒性更具有易感性.
关键词： δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 铅毒性 基因多态性 易感性 -
汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性分析
目的:探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)基因多态性和等位基因的分布规律.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)法对新疆乌鲁木齐市相互间无血缘关系的469例汉族、443例维吾尔族和516例哈萨克族儿童ALAD基因多态性进行分析.结果:在汉族人群中,ALAD1-1 纯合子基因型占91.68%,ALAD1-2杂合子基因型占8.10%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.22%,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为95.73%和4.27%;在维吾尔族人群中,ALAD1-1 纯合子基因型占81.94%,ALAD1-2杂合子基因型占17.16%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.90%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.52%和9.48%;在哈萨克族人群中,ALAD1-1纯合子基因型占83.33%,ALAD1-2杂合子基因型占15.89%,ALAD2-2 变异纯合子基因型占0.78%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为91.28%和8.72%.结论:维吾尔族和哈萨克族儿童ALAD2等位基因分布明显高于汉族儿童,与欧洲白人的ALAD2等位基因分布相近.
关键词： δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 基因多态性 儿童 -
δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶和Vit D受体基因多态性与不同民族儿童铅中毒的遗传易感性研究
背景与目的:探讨汉族、维族和哈族儿童δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(ALAD)、维生素D受体(VDR)基因多态性及其与铅中毒遗传易感性的关系. 材料与方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对新疆乌鲁木齐市的489名汉族、499名维族和525名哈族儿童ALAD、VDR基因多态性进行分析. 结果:ALAD、VDR不同基因型在汉、维、哈族中分布的差异均具有统计学意义(P<0.01).对VDR基因的3个等位基因位点BsmI、Taq I和却Apa I单体型分析发现,汉族儿童中单体型Atb、AtB在铅中毒组显著降低(P<0.01),而单体型ATb、aTb在铅中毒组显著增高(P<0.05).其它民族单体型分析未显示统计学意义(P>0.05).结论:ALAD、VDR不同基因型分布具有种族差异;在汉族儿童中,单体型Atb和AtB可能是铅中毒的保护因素,而单体型ATb和aTb可能是铅中毒的危险因素.
关键词： δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶 维生素D受体 基因多态性 单体型 铅中毒
