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两个先天性肾上腺皮质增生症家系的胚胎植入前遗传学检测
目的 探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义.方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情况,完成植入前遗传学检测.妊娠后分别对2个家系的胎儿羊水样本进行产前染色体和基因诊断.结果 两个肾上腺皮质增生症家系均鉴定到CYP21A2基因杂合突变IVS2-13A/C＞G.家系1先证者为纯合突变,其父母为携带者;家系2夫妻双方均为杂合突变携带者.通过植入前遗传学检测,家系1的8个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,5个为杂合突变携带者,1个为纯合突变型,1个单细胞扩增失败,所有胚胎染色体均为整倍体;家系2的4个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,但其7号染色体单体,3个为杂合突变携带者,染色体为整倍体.两个家系均选择发育良好且遗传学正常的囊胚植入母体子宫,受孕后通过产前诊断确认胎儿染色体及基因位点情况,足月分娩健康婴儿.结论 对于肾上腺皮质增生症家系,在明确致病突变位点后,无论是否有先证者,应用直接检测突变位点结合SNP位点连锁分析进行胚胎植入前遗传学检测都可有效避免患儿的出生.
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21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习
总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)合并Turner综合征的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.报道1例21-羟化酶缺陷症(21-ODH)合并45,X[3]/46,XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习.患者因"阴蒂肥大29年,原发性闭经16年"就诊.血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),身高150 cm,体重56 kg,轻度肘外翻,多毛评分10分,阴蒂肥大,阴毛呈菱形分布,Tanner分期B5P5.辅助检查:性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高,雌二醇水平偏低;肾上腺计算机X线断层摄影(CT)增强示双侧肾上腺增生;妇科超声示子宫、卵巢大小可,内膜显示不清;CYP21A2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点:IVS2-13C/A→G和p.Ile173Asn(c.518T→A).综合上述结果,考虑21-OHD(单纯男性化型)合并嵌合型Turner综合征,予以地塞米松治疗,雄激素水平降至正常范围,雌二醇水平升高,有规律月经来潮.系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告.此患者的发现提示,具有常见的Turner综合征染色体核型的患者,如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确,则提示两种疾病同时存在.应尽早明确诊断,尽早治疗.
