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高甲硫氨酸血症文献资料
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高甲硫氨酸血症的研究现状
高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素.甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症常见的遗传因素.大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性,如精神发育迟滞、认知障碍、中度肝肿大、肌张力低下、Marfans综合征样体型、骨质疏松及心脑血管疾病等.治疗上主要推荐低甲硫氨酸饮食,同时强调新生儿筛查的重要性.产前诊断可以减少出生缺陷的发生,但其必要性仍存在争议.远期预后尚不可知,需定期监测血浆甲硫氨酸水平,个体化随访是评估预后的关键.
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甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告
目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点.方法 回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析.结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个月～3岁,来自3个不相关的家系;均无阳性家族史.1例在新生儿筛查时被发现,1例于1个月时病理性黄疸发病,另1例于2岁时因手抖和生长发育落后而就诊.血氨基酸酯酰肉碱谱分析均显示甲硫氨酸显著增高,134.50～790.67μmol/L.患儿均为甲硫氨酸腺苷转移酶编码基因MAT1A突变;1例为复合杂合突变,第3外显子c.274T>C和第7外显子c.895C>T突变;1例为第6外显子c.757G>A纯合突变;另1例为第7外显子c.791G>A纯合突变.核心家系分析示患儿的突变均分别来自父母.结论 对于以神经系统损害为主要表现的患儿应考虑到甲硫氨酸代谢障碍性疾病,血氨基酸和基因分析是明确诊断的重要方法.新生儿筛查是发现此病的有效方法.
