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雷特综合征文献资料
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雷特综合征的致病基因及诊疗研究进展
雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病,与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关,既往认为RTT只累及女性患者,近年来随着认识及医疗技术水平的提高,男性患儿相继被发现.患儿主要临床特征是丧失已获得的手部技能及语言能力、手部刻板动作、癫痫和呼吸障碍.RTT诊断主要依靠临床表现,目前临床上尚无有效的治疗方案.该文主要针对RTT的基因研究、诊断和治疗进展进行综述.
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以精神运动发育迟缓为首发表现的雷特综合征1例
精神运动发育迟缓是指儿童时期的智力技能或运动技能的落后，基本上由脑损伤引起，达不到正常儿童的发育水平，其主要特征是运动方面的明显损害，表现为明显的运动发育迟缓，如抬头、翻身、独坐、爬行、站立、行走等方面的落后[1]。但精神运动发育迟缓并发雷特综合征（Rett syndrome， RS）极少见，本院收治的1例精神运动发育迟缓患儿在治疗中发现有疑似RS的表现，给予规范化的系统评估，后确诊为RS。本文就RS患儿的心理行为特征进行分析，旨在为临床诊断提供依据，以提高医务人员和家长对RS的认识水平，有效地改善RS患儿的预后，减少病残儿的发生。
