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能量代谢受损文献资料
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戊二酸尿症Ⅰ型发病机制研究进展
戊二酸尿症Ⅰ型是戊二酰辅酶A脱氢酶基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病.患儿常因急性脑病危象诱发严重的纹状体退行性变化及锥体外系后遗症.戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷致戊二酸、3-羟基戊二酸等代谢物在体内异常蓄积,尤其是脑部,致神经毒性.但是基因突变所致的残留酶活性和表型间并无相关性,该病发病机制复杂.近年来,研究表明戊二酸等代谢累积物在中枢神经系统内源性生成且不易通过血脑屏障而在脑内蓄积致神经毒性.目前,对神经毒性机制的研究除了兴奋性损伤、能量代谢受损和氧化应激三大方面,还包括胶质活化、血管损伤、炎症因子等其他方面.
