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儿童甲基丙二酸血症95例临床分析
目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床和实验室特征,为筛查MMA积累经验.方法 对2006年6月至2012年1月于首都医科大学附属北京儿童医院住院的95例MMA患儿临床资料进行分析总结.结果 95例患儿起病确诊年龄ld至12岁,表现为发作性呕吐6例,嗜睡14例,反应弱4例,间断抽搐24例,智力、运动落后18例,构音障碍3例,乏力、下肢水肿10例,皮肤黄染7例,心大、心前区不适6例,贫血3例.实验室检查结果显示:26例白细胞计数增高,26例有不同程度的红细胞计数减低,尿常规异常37例,18例肾功异常,17例肝功能异常,40例心肌酶谱异常,11例血气分析异常,6例血糖降低,62例血乳酸升高,50例血氨升高.MMA患儿的气相色谱-质谱联用分析(GC-MS)法尿有机酸分析可以检测到甲基丙二酸显著增高；液相色谱-串联质谱分析(LC-MS/MS)可以检测到丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱与游离肉碱比值(C3/c0)、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值(C3/C2)明显偏高.95例MMA患儿中有59例为维生素B12有效型,36例为维生素B12无效型.结论 嗜睡、发作性呕吐、抽搐、智力体力发育落后或倒退、高氨血症、高乳酸是MMA的主要临床特征,GS-MS法尿有机酸分析和LC-MS/MS是辅助诊断MMA的重要依据.
关键词： 甲基丙二酸血症 儿童 气相色谱-质谱联用分析 液相色谱-串联质谱分析 -
丝状真菌产生的柳胺酚二相代谢产物研究
目的以微生物为模型,对柳胺酚的二相药物代谢产物进行研究.方法选用7株丝状真菌为转化菌株,利用液相色谱-质谱联用技术对药物代谢产物进行检测.结果柳胺酚经过所选真菌转化后,形成葡萄糖结合物和五碳糖结合物2种二相药物代谢结合产物,其中葡萄糖结合物为主要产物,产率高可达83%左右;且无一相药物代谢产物形成.结论利用特定的微生物可建立研究柳胺酚二相代谢适宜的体外模型.
关键词： 柳胺酚 微生物转化 二相药物代谢产物 小克银汉霉菌 液相色谱-串联质谱分析 -
斑马鱼胚胎发育过程中内源性多肽的表达及与眼发育的相关研究
目的:研究斑马鱼发育过程中内源性多肽的表达规律以及与眼发育的相关性.方法:分别收集0、48 h斑马鱼胚胎进行多肽质谱分析,筛选发育过程中的差异多肽,利用生物信息学方法分析差异多肽对应的前体蛋白及前体基因,从中筛选与眼发育相关的内源性多肽.结果:研究共筛选得到差异多肽232条.理化特性分析发现分子量均分布在2 000 Da以下,等电点主要以弱酸和弱碱性为主,中性极少.生物信息学发现Vitellogenin(VTG)、Titin(TTN)基因编码的前体蛋白富集较多与胚胎发育和眼发育相关的差异多肽.信号通路分析(ingenuity pathway analysis,IPA)发现差异多肽的分子功能和生理系统功能与胚胎发育相关,差异多肽富集信号通路包括轴突介导的信号通路、FAK信号通路和MAPK信号通路,这些信号通路与眼发育密切相关.结论:斑马鱼胚胎期发育过程中内源性差异多肽理化特性稳定,与胚胎发育密切相关,并可能通过相关信号通路来影响眼发育,将为眼发育提供新的研究思路,为机制研究奠基基础.
关键词： 内源性多肽 眼发育 斑马鱼 液相色谱-串联质谱分析 信号通路
