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斑马鱼胚胎发育过程中内源性多肽的表达及与眼发育的相关研究
目的:研究斑马鱼发育过程中内源性多肽的表达规律以及与眼发育的相关性.方法:分别收集0、48 h斑马鱼胚胎进行多肽质谱分析,筛选发育过程中的差异多肽,利用生物信息学方法分析差异多肽对应的前体蛋白及前体基因,从中筛选与眼发育相关的内源性多肽.结果:研究共筛选得到差异多肽232条.理化特性分析发现分子量均分布在2 000 Da以下,等电点主要以弱酸和弱碱性为主,中性极少.生物信息学发现Vitellogenin(VTG)、Titin(TTN)基因编码的前体蛋白富集较多与胚胎发育和眼发育相关的差异多肽.信号通路分析(ingenuity pathway analysis,IPA)发现差异多肽的分子功能和生理系统功能与胚胎发育相关,差异多肽富集信号通路包括轴突介导的信号通路、FAK信号通路和MAPK信号通路,这些信号通路与眼发育密切相关.结论:斑马鱼胚胎期发育过程中内源性差异多肽理化特性稳定,与胚胎发育密切相关,并可能通过相关信号通路来影响眼发育,将为眼发育提供新的研究思路,为机制研究奠基基础.
关键词： 内源性多肽 眼发育 斑马鱼 液相色谱-串联质谱分析 信号通路 -
认识人类配对盒基因Pax6,一个控制眼和大脑发育的关键基因
人类配对盒基因6(Pax6)是控制眼和大脑发育的关键基因.Pax6基因突变或表达水平改变导致一系列的眼部疾病.作为转录因子,Pax6在胚胎发育早期多个不同组织原基表达,单独或与其他转录因子共同作用,直接或间接调控不同下游基因的表达来调控眼、大脑、垂体、鼻及胰脏的发育.Pax6存在4种异构体,其功能受多种翻译后修饰的调控.全面认识Pax6的结构与功能及其与各种疾病的关系有助于眼科医师研究其突变或表达改变而引起的相关眼病的病理机制,为相关疾病的防治提供新的思路.
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PAX6基因与视网膜疾病关系的研究进展
PAX6基因在胚胎发育过程中起重要作用,PAX6基因突变有可能导致先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、黄斑发育不良、Peters 异常等眼病。本文主要就 PAX6基因的基本背景知识以及 PAX6与视网膜疾病的关系进行综述。
