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配对盒基因6文献资料
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配对盒基因6影响前脑的神经发育及认知功能
背景 配对盒基因6(paired-box 6,Pax6)是配对同源框基因家族的一个高度保守成员,对于前脑发育具有重要影响,其缺失或突变可导致大脑结构异常和功能障碍. 目的 对Pax6影响前脑神经发育及认知功能的研究进展作一系统阐述. 内容 讨论Pax6的特性及其在前脑发育(主要是维持神经前体细胞特性、调节神经祖细胞增殖分化和神经元迁移等方面)中的作用,同时对Pax6相关的认知功能改变做一总结. 趋向 对Pax6的功能及其作用机制的深入研究可能为一些Pax6相关的认知功能障碍提供新的治疗靶点.
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认识人类配对盒基因Pax6,一个控制眼和大脑发育的关键基因
人类配对盒基因6(Pax6)是控制眼和大脑发育的关键基因.Pax6基因突变或表达水平改变导致一系列的眼部疾病.作为转录因子,Pax6在胚胎发育早期多个不同组织原基表达,单独或与其他转录因子共同作用,直接或间接调控不同下游基因的表达来调控眼、大脑、垂体、鼻及胰脏的发育.Pax6存在4种异构体,其功能受多种翻译后修饰的调控.全面认识Pax6的结构与功能及其与各种疾病的关系有助于眼科医师研究其突变或表达改变而引起的相关眼病的病理机制,为相关疾病的防治提供新的思路.
