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戊二酸尿症Ⅰ型/诊断文献资料
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戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习
戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病[1].主要临床表现为精神运动发育迟滞,在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等,并出现锥体外系症状,如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现[2].
关键词: 戊二酸尿症Ⅰ型/诊断 遗传病 文献计量学 儿童