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复制突变文献资料
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帕金森病患者共核蛋白基因复制子的调查及血清共核蛋白表达水平的研究
帕金森病(PD)的发病机制与遗传因素密切相关,调查形成中脑黑质多巴胺能神经元内病理性路易小体(LB)的主要成分α-共核蛋白的基因(SNCA)在散发PD患者的突变;同时了解α-共核蛋白在血液中的浓度.方法 抽取210名散发性PD患者和80名正常人的静脉血,分离血清后,分别提取RNA和基因组DNA;采用实时定量PCR方法分析SNCA基因的剂量变化以及mRNA表达的水平;应用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清中α-共核蛋白的表达水平.结果 SNCA基因外显子1基因组水平相对定量结果显示,1个散发PD患者比值为1.6,其余PD患者和正常个体的比值在0.8～1.2之间;基因组水平比值增加的PD患者mRNA表达水平与其他PD患者及正常个体比较显著增加(P＜0.05);但该患者血清中α-共核蛋白表达水平与其他PD患者及正常个体之间差别没有统计学意义(P＞0.05).结论 汉族散发PD患者中存在SNCA基因双拷贝复制,但出现频率极低;血清中α-共核蛋白的检测目前不能视为PD分析的有效生物学指标.
