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髓样分化因子88基因rs7744多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性及严重程度的关系
目的 探讨中国北方汉族人群髓样分化因子88(MyD88)基因3'非编码区(3'?UTR)rs7744多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAD)发病风险及严重程度的关系.方法 收集2013年9月至2015年9月中国医科大学附属第一医院血液标本810例.CAD组540例,对照组270例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR?RFLP)技术检测rs7744多态性,并收集临床资料.结果 MyD88基因rs7744符合Hardy?Weiberg平衡(P>0.1).对MyD88基因rs7744多态性与CAD发病风险的关系进行总体和分层分析.MyD88基因rs7744多态位点,年龄<50岁,AG突变杂合型携带者CAD的发病风险是AA野生纯合型携带者的0.38倍(95%CI:0.17~0.93;P=0.029).对MyD88基因rs7744多态性与CAD严重程度的关系进行冠状动脉病变支数及改良Gensini评分分析.在改良Gensini评分分析中,MyD88基因rs7744多态位点,GG突变纯合型携带者的改良Gensini评分显著低于AA野生纯合型携带者(5.23±3.85 vs 7.49±4.96;P=0.011).结论 MyD88基因3'?UTR区rs7744多态性与CAD发病风险及严重程度存在关联关系.携带rs7744突变基因型的年龄<50岁人群,CAD的发病率比较低.rs7744突变基因型携带者的改良Gensini评分显著低于野生型携带者.