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SCN9A基因突变文献资料
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红斑性肢痛症合并周围神经损害1例诊治分析
红斑性肢痛症是一种罕见的临床综合征,以肢端皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点,病变主要累及四肢末端,尤以下肢多见,多呈对称分布,较少见于面部和耳部.其症状常因运动和遇热而加重,休息和遇冷而减轻.临床上常分为原发性和继发性两大类,其中原发性红斑性肢痛症,多认为与编码Nav1.7亚单位的SCN9A基因突变有关.目前该病发病机制尚不明确,治疗上缺乏确切有效的治疗方案,临床易误诊误治.本文报道了红斑性肢痛症合并周围神经损害1例,以期提高对该病的认识.
