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2154例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果分析
目的:通过对2154例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果的分析,探究孝感地区孕中期唐氏筛查手段及其意义.方法:收集2014-11-1日至2015-10-31日来我院进行孕中期唐氏综合征血清学筛查的单胎妊娠孕妇2154例,采用时间分辨免疫荧光法测定孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3的浓度,根据孕妇的年龄、体重、孕周,通过配套风险评估软件评估出高风险及临界风险孕妇,高风险、临界风险孕妇血清送深圳华大基因临检中心进行孕妇外周血胎儿游离DNA基因分析.结果:2154例孕妇中,筛查出高风险、临界风险孕妇共205例,其中唐氏综合征高风险103例(4.78％)、临界风险84例(3.90％),18三体综合征高风险2例(0.09％)、临界风险1例(0.05％),开放性神经管缺陷高风险15例(0.7％),唐氏综合征高风险和临界风险孕妇中,共66例在我院进行胎儿游离D N A基因分析,共检出唐氏综合征高风险2例,后经羊水穿刺核型分析确证为唐氏综合征胎儿并终止妊娠,58例阴性者经随访后无唐氏综合征胎儿出生.唐氏综合征高风险孕妇中35岁以上孕妇比例(10.68％)显著高于唐氏综合征临界风险(3.57％)、低风险孕妇(1.42％)(P<0.05),唐氏综合征临界风险孕妇中30-35岁孕妇比例(26.19％)显著高于唐氏综合征高风险(14.56％)、低风险孕妇(12.91％)(P<0.05).孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3平均中位数倍数(MOM)两两间具有相关性(P<0.01).结论:孕中期血清学筛查能有效筛查出高风险、临界风险孕妇,血清学筛查结果与孕周、年龄均相关,血清学筛查联合孕妇外周血胎儿游离DNA基因分析可有效降低血清学筛查假阳性率,会是将来的发展方向.
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孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床意义
目的：探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床意义。方法：用时间分辨免疫荧光法对15~20+6周的孕妇进行中期血清学筛查，并对筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果：产前血清筛查10065例，筛查出高危孕妇752例，其中678例高危孕妇进行了游离胎儿DNA检测，共检出10例染色体数目异常，结构异常4例，共14例异常，对14例异常孕妇提供了免费的羊水染色体核型分析，其余664例回访，其中2例结果不一致；游离胎儿DNA检测总准确率为99.7%(676/678)。结论：唐氏筛查和外周血游离胎儿DNA检测联合检测，可预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生，对提高国民素质十分重要。
