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  • 杭州市儿童晚发佝偻病发病维生素D受体基因多态性及治疗研究

    作者:刘慧芳;孙鹂;叶环;方妍彤;李珊;王洁华

    目的:研究维生素D受体基因起始密码子(VDRSC)多态性在晚发佝偻病组及正常对照组中分布频率的差异,探讨晚发佝偻病的遗传易感因素,探索其治疗的有效方法.方法:用聚合酶链反应--限制性长度多态性(RFLP)分析晚发佝偻病组176人,正常对照组100人,VDRSC多态性的分布频率,患儿分4组用不同方法治疗.治疗1组:维生素D 60万IU/次imst+碳酸钙1 g/d,口服,3个月.治疗2组:维生素D 60万IU/次imst.含钙丰富的食物3个月.治疗3组:多种维生素(含维生素D 400 IU/天)口服,3个月.治疗4组:平衡膳食,多晒太阳,加强体育锻炼,3个月.结果:晚发佝偻病组及正常对照组VDRSC基因型分布频率差异有统计学意义(χ2=10.365,P<0.01);等位基因分布频率差异也有统计学意义(χ2=6.987,P<0.01),患病组FF型频率60.8%明显高于正常对照组(19.8%,P<0.05);晚发佝偻病组F型67.8%明显高于正常对照组(46.9%.P<0.05).多项分类Logistic回归分析结果显示,在调整其他危险因素后,FF型仍是晚发佝偻病的危险因素,相对危险度OR=3.12.4组治疗疗效基本相似,无统计学差异.结论:VDRSC多态性决定晚发佝偻病的遗传易感性,各种计量补钙、维生素D治疗效果相似.

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