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胎儿核型文献资料
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无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断分析
目的 分析应用无创基因检测技术对50例高危胎儿的产前诊断过程.方法 选取2012年7月-2015年2月在该中心进行筛查的高危及可疑高危孕妇50例为研究对象,应用无创基因检测技术对其进行羊水细胞荧光原位杂交及培养/核型分析并确诊.结果 羊水细胞荧光原位杂交检测到43例数目异常,其中2例经核型检测确认为[46,XX,+der(18;21) (p11.3;q11),+21]和[46,XX,rob(14;21) (q10;q10),+21];另外7例数目正常的胎儿经检测有3例核型异常,分别为[46,XX,22pstk+]、[46,XX,15ph+]、[46,XY,add (3) (p26.3)].结论 无创基因检测胎儿染色体异常能检测出易位型21-三体,有可能取代目前的产前筛查方式,并终成为无创性胎儿非整倍体检测的产前诊断工具.
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341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型研究
目的:探讨唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型.方法:对341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型进行统计分析.结果:唐氏筛查总例数7 162例,唐氏综合征高风险419例,筛查阳性率5.85％,其中,341例接受羊水产前诊断胎儿核型,诊断胎儿染色体异常核型9例,检出率为2.64％,其中,4例47,--,+21;1例47,XX,+10[3] /46XX[57];1例45,XX,der (14; 21) (q10; q10),1例69,XXX;1例45,XO;1例46,X,inv (Y) (p11q11).结论:唐氏筛查高风险羊水产前胎儿异常核型以47,--,+21为主要核型.对唐氏综合征高风险的孕妇羊水染色体检查能降低新生儿缺陷活产.
